2020年即将结束，这一年注定是不平凡的一年，不仅有着重重的困难与挑战，也有着炽热的感动与真情。虽然各行各业都受到疫情的影响，但回顾2020年心血管病领域仍有许多突破和收获。今天，就让小编带大家一起回顾2020年心血管病领域的一些最新研究进展吧。
慢性基础疾病的老年男性患者是 COVID-19高风险人群 2019年12月以来，新型冠状病毒感染的肺炎疫情席卷全球。综合目前的研究结果可知，在新型冠状病毒感染的患者中男性显著多于女性，且男性患者的病死率更高，约为女性患者的3倍。老年患者（≥60岁）的病死率高于年轻人，且老年男性患者的病死率更高。心脑血管疾病、内分泌系统疾病、消化系统疾病、呼吸系统疾病、恶性肿瘤、神经系统疾病在内的基础合并症也是COVID-19患者不良预后的危险因素。 原发性醛固酮增多症引起的高血 压被严重低估 作为心血管疾病的关键危险因素，高血压在世界范围内的发病率都不容忽视。而引发高血压的原因除了我们所熟知的环境因素（不良生活习惯）外，还有另外一些较为罕见的病因，例如嗜铬细胞瘤、醛固酮增多症等。《内科学年鉴》（ Annals of Internal Medicine）上发表的一项横断面研究中，哈佛医学院团队对1,800多名成人进行分析发现，由原发性醛固酮增多症引起高血压的患病率被严重低估，实际约有16%-22%的高血压患者是因此病而引起的。但目前常用的筛查指标结果无法准确地将这些患者区分出来。 参考文献： Brown JM, Siddiqui M, Calhoun DA, et al. The Unrecognized Prevalence of Primary Aldosteronism: A Cross-sectional Study. Ann Intern Med. 2020 Jul 7;173(1):10-20. 肥厚型心肌病新药Mavacamten的3期临 床试验结果前景光明 肥厚型心肌病是一种常见的心血管病（患病率为1/250-1/500），目前仍缺乏特异性的治疗药物，大多只能通过酒精消融和心肌切除术缓解心肌肥厚造成的左室流出道梗阻，从而改善患者的临床症状。而Mavacamten是一种从致病机理上降低心肌收缩力的心肌ATP酶抑制剂，可为肥厚型心肌病患者带来一线曙光。目前的1-3期临床试验均取得喜人进展，能够很好地缓解左室流出道梗阻，进而控制症状并改善生活质量，也许不远的将来就会投入市场，造福于肥厚型心肌病患者。 《肥厚型心肌病新药Mavacamten的3期临床试验结果前景光明》 血脂治疗新进展 家族性高脂血症和脂蛋白(a)升高是早期动脉粥样硬化性心血管病（ASCVD）的独立危险因素。同时出现这两种情况的患者比单独出现一种的患者更容易被临床识别。研究表明，反义寡核苷酸疗法AKCEA-APO(a)-LRx治疗6-12个月可以有效降低脂蛋白(a)水平，随着剂量的升高脂蛋白(a)水平下降越明显。此外，RNAi疗法inclisiran可以通过调控基因表达来防止肝脏生成PCSK9蛋白，让更多LDL受体与LDL结合，从而起到清除血液中LDL-C的作用。 《JACC最新研究：脂蛋白(a)升高与家族性高胆固醇血症之间相关性的确认偏倚》 参考文献： 1. Raal FJ, Kallend D, Ray KK, et al. ORION-9 Investigators. Inclisiran for the Treatment of Heterozygous Familial Hypercholesterolemia. N Engl J Med. 2020 Apr 16;382(16):1520-1530. 2. Ray KK, Wright RS, Kallend D, et al. ORION-10 and ORION-11 Investigators. Two Phase 3 Trials of Inclisiran in Patients with Elevated LDL Cholesterol. N Engl J Med. 2020 Apr 16;382(16):1507-1519. Nature最新研究：成人心脏的细胞组成 心血管病是全球主要的死亡原因。深入了解疾病机制和治疗策略，就需要在分子水平对健康心脏有更深入的了解，而了解心脏细胞的全部组成及其基因表达谱是这项工作的第一步。 研究使用大规模单细胞和核转录组的最新技术分析，描述了成人心脏六个解剖区域的特征。该研究结果强调了心肌细胞、周细胞和成纤维细胞的细胞异质性，揭示了具有不同发育起源和特性的独特心房和心室亚群。该研究定义了心血管系统的复杂性及其沿动静脉轴的变化。在免疫区中，该研究鉴别出具有炎性和保护性转录特征的心脏驻留巨噬细胞。此外，细胞-细胞相互作用的推论强调了心房和心室之间不同于骨骼肌的巨噬细胞-成纤维细胞-心肌细胞网络。该研究中的人类心脏细胞图谱提高了我们对人类心脏的了解，并为今后的研究提供了健康对照。 多少单基因遗传性心血管病被漏诊？ JACC最新研究 单基因心血管病（MCVD）虽然在个体中罕见，但总体上较常见，只是一半以上的患者尚未被诊断出。本研究分析了8574名心导管术个体的外显子，并鉴定出与MCVD（心肌病、心律失常、结缔组织病和家族性高胆固醇血症）相关的致病/可能致病（P/LP）变异。回顾携带致病/可能致病变异（G+）且预测会患病的个体的电子健康档案，并根据疾病的相关诊断标准/特征，将没有相关诊断记录的G+个体按是否可能代表漏诊进行分类。研究表明，对转诊来评估心血管病的患者进行更系统的外显子组测序，可能对长期临床监测、潜在患病家庭成员的级联筛查以及循证治疗的实施具有重要意义。 最新AHA科学声明：遗传性心血管病 的基因检测 人类遗传学的发展提高了人们对各类遗传性心血管病的认知，包括心肌病、心律失常、血管性疾病和脂质异常（如家族性高胆固醇血症）。然而，并非所有的心血管医生都能充分意识到将基因检测结果纳入患者及其家属护理中的效用和潜在隐患。2020年7月，美国心脏协会（AHA）发部了最新科学声明，总结了当前遗传性心血管病基因检测的最佳方法及其对疾病管理的影响。并表明科学声明会随着临床遗传学领域的迅速变化而不断更新。在基因检测中，对变异位点进行可靠的分类仍然是临床遗传学实践中的一个挑战。ClinGen正在努力完善基因变异分类标准，这将至关重要。此外，中通量或高通量的测序平台也是保证变异可靠性的关键因素。 美国国家脂质协会(NLA)科学声明： 血脂异常的基因检测 单基因心血管病（MCVD）虽然在个体中罕见，但总体上较常见，只是一半以上的患者尚未被诊断出。本研究分析了8574名心导管术个体的外显子，并鉴定出与MCVD（心肌病、心律失常、结缔组织病和家族性高胆固醇血症）相关的致病/可能致病（P/LP）变异。回顾携带致病/可能致病变异（G+）且预测会患病的个体的电子健康档案，并根据疾病的相关诊断标准/特征，将没有相关诊断记录的G+个体按是否可能代表漏诊进行分类。研究表明，对转诊来评估心血管病的患者进行更系统的外显子组测序，可能对长期临床监测、潜在患病家庭成员的级联筛查以及循证治疗的实施具有重要意义。 2020 ESC最新重磅指南：成人先天性 心脏病管理指南 时隔十年后，《2020年ESC成人先天性心脏病管理指南》首次更新，于8月29日在线发布在欧洲心脏杂志（European Heart Journal）和ESC网站上。该指南重新命名了成人先天性心脏病（adult CHD，ACHD），强调先天性心脏病患者需要终生管理。指南总体上将先天性心脏病分为轻度、中度和重度三类，2020 ESC的新分类更具实践意义。同时，指南首次提出ACHD合并心律失常的综合管理建议；重视ACHD合并妊娠人群；重点阐述了肺动脉高压及靶向治疗为ACHD合并肺动脉高压患者提供了机遇和挑战；对房间隔缺损的推荐更加精细化；首次肯定成人膜周部室间隔缺损介入治疗的合理性等。 AHA/ACC肥厚型心肌病的诊断和治疗 指南2020年更新 2020年11月，美国心脏协会（AHA）和美国心脏病学会（ACC）联合发布针对肥厚型心肌病（HCM）患者诊断和治疗的最新指南，这是继2011年版指南发布后的首次更新。与2011年版指南不同的是，新指南鼓励对HCM患者的管理实行临床医生和患者的共同决策，强调个体化和多学科管理。该指南为临床医生诊断和管理成人和儿童HCM提供了建议，而基因检测也在其中起到了重要作用。 上述就是2020年心血管病领域的盘点，希望这些凝结科研人员心血的力作能为您带来启发。 冬天来了，春天还会远吗？经历了2020年疫情阴霾的笼罩，我们依然相信2021年希望犹在。对于心血管病的新型治疗方法，也极有可能会出现巨大进展，例如诱导性多功能干细胞（iPSCs）治疗心脏病，人类接受猪心脏的移植等。科学探索，永不止步！
