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家族性高胆固醇血症(FH)大型公益义诊活动(中山站)
发布时间:2021-05-19 19:00:00来源:
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患病儿童与专家合影留念

中国人权发展基金会安智因慈善基金携手安贞医院“贞心团队”于2021年5月14日至15日在广东省中山市人民医院顺利举办“家族性高胆固醇血症(FH)”大型公益义诊活动。此次义诊旨在早期发现FH患者,对有需要的FH病患家庭免费提供基因检测筛查项目,为患者提供规范的治疗及管理。义诊活动得到了中山市人民医院的大力支持。




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患者家庭进行信息登记


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患病儿童进行各项检测


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患病儿童家属进行各项检测


家族性胆固醇血症(FH)主要临床特点:低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平极度升高、皮肤肌腱多部位黄色瘤、角膜弓和早发冠心病。纯合患者LDL-C≥10mmol/L(用药后≥8mmol/L),杂合患者LDL-C≥4.7mmol/L。未经治疗的患者青少年期即可发生冠心病甚至猝死。

FH主要危害:FH最严重的脂质代谢疾病,患者动脉粥样硬化进程十分迅速,罹患冠心病的风险是正常人的百倍。FH患者血管床的动脉粥样硬化,从而发生缺血、栓塞和梗塞等症状,导致各种危及生命的并发症发生。此类患者即使不存在其他危险因素,仅仅因为极高的低密度脂蛋白胆固醇水平即可早期发生较为严重的冠心病。纯合FH如不治疗常在10几岁就出现冠心病甚至猝死。因此要早期进行诊断,早期采取干预措施,抓住生活干预、药物和手术治疗的最佳时机,最大限度地降低患者心血管疾病的死亡风险,进而延长他们的寿命。

中国人权发展基金会安智因慈善基金旨在针对心血管疾病开展精准防治行动,通过基因检测对遗传性心血管病进行分子分型和精准诊断,可实现高危人群的早期风险评估、疾病发生前的预防性干预、针对疾病分型合理制定诊疗方案、为患者合理指导生育健康等多个目标,减少患者的痛苦,节约不必要的医疗开支,减轻家庭和社会的医疗负担。促进中国心血管病事业健康发展,提高中国心血管疾病防治水平。保护人民健康,做好公益慈善事业。

安贞医院“贞心团队”由北京安贞医院动脉粥样硬化研究室主任王绿娅教授牵头,联合心血管内外科、儿科、影像科、核医学科、超声心动图科及检验科多学科团队组成。自2001年开始对FH进行联合诊治和研究。该团队常年在北京为FH患者及家庭义诊,并分别在武汉、南京、杭州、沈阳、济南、厦门、银川、临沂、石家庄、郑州、遵义等全国十多个城市召开义诊咨询会,免费为患者进行血液化验、超声影像等检查,并指导患者的治疗。目前,全国多家医院的医师加入了该团队,共同为FH患者服务。

中国人权发展基金会安智因慈善基金将继续资助安贞医院“贞心团队”在遵义、南昌开展公益义诊活动,为更多有需要的病患家庭免费做基因检测筛查项目,如有相关需求,可持续关注我们,联系我们参加义诊。

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    眼角扁平状黄色瘤和角膜弓


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肘部黄色瘤


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