全国肿瘤体细胞突变高通量测序检测生物信息学室间质量评价计划，是保证各临床实验室检测质量的重要手段。该评价计划可以确定参评实验室肿瘤体细胞突变高通量测序检测的生物信息学分析能力；发现在生物信息学分析中存在的共性问题以及某些实验室存在的特殊问题，促进实验室提高生物信息学分析水平。 本次质评，共计158家实验室回报质评结果，共收到196份，其中有129家单位回报了1个测序平台的质评结果，有20家单位回报了2个测序平台的质评结果，9家单位回报了3个测序平台的质评结果。苏州安智因医学检验所3个测序平台的质评结果全部满分通过，获得该成绩的单位不超过5%。参加三个测序平台Illumina、Ion torrent和BGI数据分析的实验室分别占比68.37%、11.73%和19.90%。结果显示，质评结果整体通过率为86.22%。其中Illumina、Ion torrent和BGI测序平台的通过率分别为84.33%、91.30%和89.74%。而三个测序平台满分通过的实验室分别为80.60%、82.61%和84.62%。 苏州安智因医学检验所凭借完善的质量体系，精准的检测水平以及可靠的信息分析与解读能力在过去两年内通过了参与的NCCL质评项目，并且大部分项目均以满分通过。这一结果充分说明了苏州安智因医学检验所的检测能力和专业性。我们将以此为动力，继续开拓进取，完善质量管理体系，提高检测分析能力，确保每一份检测的准确。 附表1 苏州安智因医检所NCCL-NGS室间质评汇总 安智因生物是国内首批将基因测序技术实现临床应用转化的践行者，公司以高通量测序技术及先进的生物信息学分析为基础，全面布局遗传病分子诊断领域，旨在为临床提供遗传病检测的整体解决方案，产品覆盖遗传性心血管病、肾病、血液病、遗传性肿瘤的临床检测服务，以及个体化用药指导检测与肿瘤分子检测等领域，同时开展体外诊断试剂盒的开发、生产与注册，致力于成为全球领先的遗传病检测全流程产品及服务提供商。旗下设立2家标准GMP厂、4家医学检验所、10余家区域标杆精准医学中心及60余家三甲医院LDT联合实验室，拥有世界一流分子生物学硬件与生物信息分析能力。安智因生物与国内外多家知名医疗机构建立了长期稳定的合作，覆盖全国50余城市。
