案例背景
今年47岁的贾先生，经常感觉到胸闷气短，并且在过去的20多年里，总是感觉到乏力。近期，贾先生感觉自己身体状况越来越差，于是去医院做了相关检查。根据检查结果，医生初步诊断为扩张型心肌病（DCM）和心律失常。贾先生一时之间脑袋发懵，疑惑自己怎么就得了心脏病？医生进一步询问贾先生的家人是否有心脏病家族史，贾先生这才想起来，并告诉医生自己的母亲由于心脏扩大及三度房室传导阻滞安装了心脏起搏器，但术后不久还是去世了。医生综合贾先生的情况，建议他去做基因检测。贾先生第一次听说基因检测，些许陌生，但为了治好自己的“老毛病”还是听从医生建议去做了基因检测。
注：起搏器是在心脏停跳后，向心脏传送微小电脉冲，刺激心脏跳动。
基因检测结果如何？
贾先生和年仅21岁的儿子（小贾）都携带1个与DCM相关的LMNA基因上的致病变异，但贾先生的父亲未携带该变异。因此，临床医生推测贾先生的致病变异可能遗传自已故的同症状母亲。但小贾却说自己“没病”，平时热爱打篮球和游泳等体育运动，从来没有感觉不舒服。但在临床医生的建议下，小贾还是去医院做了超声心动图，检查结果令小贾大吃一惊，他的左心扩大了。小贾感叹道：基因检测竟然比自己还了解自己的身体状况！
注：+/-表示杂合变异，-/-表示野生型；箭头所指为先证者。
究竟什么是扩张型心肌病？
扩张型心肌病（DCM）是一类以心脏左心室或双心室扩张、收缩功能不全为主要特征的心肌疾病。早期可仅表现为心脏扩大及收缩功能降低，后期往往出现慢性心力衰竭，是导致心力衰竭的重要原因之一。病程中常伴发心律失常、血栓栓塞，甚至心脏性猝死等并发症，预后不佳。DCM发病无明显地域差异，发病率随着年龄增加而升高，儿童发病者较罕见。DCM多为常染色体显性遗传，也就是说有50%的概率遗传给下一代。DCM还具有高度异质性，即不同基因的不同突变可导致同样的临床表型，同一家族的相同基因的同一突变位点可产生不同表型。
基因检测有何意义？
基因检测不仅帮助临床医生明确诊断出贾先生是因为携带LMNA基因上的致病变异而导致的DCM，而且还让小贾得知自己的心脏在悄无声息的发生变化，可及早采取干预措施以延缓病程。
根据《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》，携带特定致病变异的患者预后较差，基因检测有助于进行危险分层：如携带LMNA或DES致病变异且存在心脏传导异常（一至三度房室传导阻滞）和/或猝死家族史的DCM患者，发生猝死的风险较高。
因此，对于携带LMNA致病变异的人在发生致命性心律失常前，可以预防性植入除颤器。故贾先生的母亲如果生前植入的是除颤器而不是起搏器，可能生命不会那么早的结束。贾先生可根据自身情况考虑预防性植入除颤器。而对于小贾，可以通过定期影像学检查来监测自己心脏的变化，小贾以后要组建自己的家庭，当他想要拥有一个健康的孩子时，可以通过产前诊断或胚胎植入前遗传学诊断（PGD）来避免后代再患病。
注：除颤器是心脏发生不规律的跳动时，刺激心脏恢复正常跳动。
案例总结：
基因检测的目的不是只告诉你的基因“得病”了，而是在和疾病赛跑！基因检测跑在疾病发病之前，就可以及早干预，患者的预后效果越显著；同样地可帮助高危亲属进行筛查，帮助患病亲属赢得更多宝贵时间；对于患者的后代来说，基因检测可指导优生优育，让后代享有一辈子健康时光！
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参考文献：
中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组等. 单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南. 中华心血管病杂志, 2019, 47(3): 175-196.
关于扩张型心肌病（DCM）的更多介绍，详见：
《DCM的全基因组关联分析揭示了3p25.1和22q11.23染色体上与收缩性心力衰竭相关的两个新参与者》
