遗传性妇科肿瘤包括乳腺癌、卵巢癌和子宫内膜癌。

乳腺癌是中国女性发病率最高的恶性肿瘤，中国每天被确诊为乳腺癌的人数可达512名，被诊断为乳腺癌的平均年龄为45-55岁，比西方女性更加年轻。

卵巢癌病死率高居我国妇科恶性肿瘤之首，卵巢癌发病率为4.1/10万，死亡率为1.7/10万，卵巢癌总体5年生存率小于30%。

子宫内膜癌居我国妇科恶性肿瘤的第二位，据2015年国家癌症中心统计，子宫内膜癌的发病率为63.4/10万，死亡率21.8/10万。

普通女性终生罹患卵巢癌和乳腺癌的风险分别为1.3%和12.3%，携带BRCA1或BRCA2基因突变的女性，终生罹患上述两种癌症的风险显著增加。终生罹患卵巢癌风险仅为1.3%，乳腺癌的风险约为12.3%。但是BRCA1或BRCA2基因突变的女性，其终生罹患上述两种癌症的风险显著增加。BRCA基因的细胞突变的携带者其子宫内膜癌发病风险增加，PTEN基因的突变也与子宫内膜癌的发病有关。

妇科肿瘤相关基因的胚系突变检测对乳腺癌、卵巢癌和子宫内膜癌的风险评估和制定个性化的预防治疗措施具有重要意义。

· 对遗传性妇科肿瘤患者进行早期诊断和鉴别诊断，通过生活方式干预和预防性治疗，降低癌症发生的风险；

· 对确定有遗传性妇科肿瘤疾病风险的家族成员进行早期筛查，可以确定他们的肿瘤发生风险，并通过生活方式干预和预防性治疗，降低肿瘤发生的风险； 

· 对有明确致病位点的患者，如有生育后代的需求，可指导其采取早期孕检或胚胎植入前遗传学诊断等措施，减少患病风险的传递；

· 通过多基因组合检测技术，能够筛选出许多可能被传统检测手段遗漏的肿瘤患者。

· 乳腺癌患者诊断年龄小于45岁，三阴性乳腺癌患者诊断年龄小于60岁；

· 临床诊断或疑似遗传性子宫内膜癌的患者；

· 任何年龄的卵巢癌患者；

· 家族中有2名或多名亲属患有妇科肿瘤的高危人群；

· 拥有主动健康意识、对健康服务有特别需求的人群。   

本检测采用基因组合（gene panel）的检测方法，覆盖乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌3种遗传性肿瘤相关的42个基因。

外周血（EDTA管）

1. Koh WJ, Abu-Rustum NR, et al. Cervical Cancer, Version 3.2019, NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology.  J Natl Compr Canc Netw. 2019, 17(1): 64-84.

2. Gradishar WJ, Anderson BO, et al. Breast Cancer, Version 4.2017, NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. J Natl Compr Canc Netw. 2018, 16(3): 310-320.

3. Daly MB, Pilarski R, et al. NCCN Guidelines Insights: Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast and Ovarian, Version 2.2017. J Natl Compr Canc Netw. 2017, 15(1): 9-20. 

4. Nielsen FC, van Overeem Hansen T, et al. Hereditary breast and ovarian cancer: new genes in confined pathways. Nat Rev Cancer. 2016, 16(9): 599-612.

5. 中国医师协会精准治疗乳腺癌专业委员会等. 中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识(2018版). 中国癌症杂志, 2018, 28(10): 787-800.

最后更新于：2020年03月