首页
产品服务
心血管疾病系列肾病系列肿瘤系列心血管用药系列肾病用药系列二代测序商业试剂盒
科研合作
新闻中心
关于我们

肾脏和泌尿系统的先天性畸形基因组合检测

疾病介绍

人体泌尿系统包括肾脏、输尿管、膀胱和尿道,主要功能是排出人体新陈代谢过程中产生的可溶性废物、多余的水和无机盐,以维持机体内环境的稳定和电解质平衡。泌尿系统的先天性发育异常包括肾、肾盂和输尿管、膀胱及尿道的先天性发育异常。常见疾病包括:肾缺如及肾发育不全、原发性膀胱输尿管返流、肾性眼缺损综合征、腮-耳-肾综合征、Fraser综合征等。

研究表明,肾脏和泌尿系统的先天性畸形的病理进程中涉及多种基因的突变。

例如,RETUPK3A基因的突变可以导致肾缺如及肾发育不全,该病在遗传方式上可表现为常染色体隐性或显性遗传,其基因型与表型具有高度的异质性,约10%的肾缺如及肾发育不全患者具有家族史。PAX2基因的突变可导致肾性眼缺损综合征(Papillorenal综合征)的发生,该病以常染色体显性模式遗传,主要影响肾脏和眼部的发育异常,患者通常具有小且发育不全的肾脏,导致终末期肾病(ESRD),据估计,约10%的肾脏发育不全的儿童出现肾性眼缺损综合征。

下一代测序技术(NGS)能够对特异疾病或多疾病的多种基因同时进行大量平行测序,并且允许增加通量,能够大大减少分析时间,已被广泛运用于肾脏和泌尿系统的先天性畸形基因检测项目。


检测意义

· 对肾脏和泌尿系统先天性畸形的患者进行早期诊断和鉴别诊断,通过生活方式干预和预防性治疗,降低疾病发生的风险;

· 对确定有遗传性肾脏和泌尿系统先天性畸形风险的家族成员进行早期筛查;

· 可指导遗传性肾脏和泌尿系统先天性畸形患者进行生殖选择,通过早期孕检或胚胎植入前遗传学诊断等方法,避免下一代患病的风险。 

适用人群

· 临床上疑似具有遗传性肾脏和泌尿系统先天性畸形的患者;

· 具有肾脏和泌尿系统先天性畸形家族史的高风险人群;

· 对于检测到肾脏和泌尿系统先天性畸形致病基因突变患者的高危家属,建议进行特定变异位点检测。


检测内容

肾脏和泌尿系统的先天性畸形基因检测,通常采用基因组合(gene panel)的检测方法,检测涵盖肾缺如及肾发育不全、原发性膀胱输尿管返流、肾性眼缺损综合征、腮-耳-肾综合征、Fraser综合征、Ochoa综合征、珀尔曼综合征等相关49个致病基因的检测。

样本类型

样本类型-外周血.jpg

参考文献

1.Bulum B, Ozcakar ZB, Ustuner E, et al. High frequency of kidney and urinary tract anomalies in asymptomatic first-degree relatives of patients with CAKUT. Pediatr Nephrol. 2013, 28(11): 2143-2147. 

2.Renkema KY, Winyard PJ, Skovorodkin IN, et al. Novel perspectives for investigating congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT). Nephrol Dial Transplant. 2011, 26(12): 3843-3851. 

3.Hildebrandt F. Genetic kidney diseases. Lancet. 2010, 375(9722): 1287-1295.

4.Eckardt KU, Coresh J, Devuyst O, et al. Evolving importance of kidney disease: from subspecialty to global health burden. Lancet. 2013, 382(9887): 158-169.

最后更新于:2020年03月

基因检测

您可以拨打+86 10 5849 9280热线联系我们,或者填写您的联系方式及关注的问题,我们会及时与您取得联系。

咨询服务热线

+86 10 5849 9280

© Copyright - 安智因 京ICP备18055458号-1