高通量测序(high-throughput sequencing, HTS)即下一代测序(next generation sequencing, NGS),又称为大规模平行测序(massively parallel sequencing, MPS)。相较于传统测序技术,高通量测序单碱基检测成本较低、速度较快、一次可检测大量靶基因,因而广泛应用于染色体非整倍体无创产前筛查、肿瘤靶向治疗基因突变检测、遗传性肿瘤检测、遗传病及罕见病检测、病原微生物及宏基因组检测、胚胎植入前遗传学筛查和胚胎植入前遗传学诊断等领域。