近期，在《Circulation》上发表了一篇名为《Meta-Analysis of Penetrance and Systematic Review on Transition to Disease in Genetic Hypertrophic Cardiomyopathy》的原创研究文章，纳入455篇文章，使用随机效应广义线性混合模型Meta分析来对比两种不同背景下（肥厚型心肌病（HCM）患者和家庭的临床研究与人群或社区研究）肌节或肌节相关基因的横断面患病率和外显率，给出了不同HCM基因上致病或可能致病（P/LP）变异携带者的发病率（变异外显率）的参考范围。此外，还分析了纵向家族/临床研究，估算了从亚临床到显性HCM的表型转化率。

2024年4月17日是第36个世界血友病日，今年的活动主题是“ 认识出血性疾病，积极预防和治疗”，旨在提高全社会对血友病等出血性疾病的认知和关注，促进科学预防和规范化诊疗护理。

2024年4月11日是第28个“世界帕金森病日”，今年世界帕金森病日的主题是“和谐共生，美好生活”。 为了纪念帕金森病发现者Parkinson医生的突出贡献，欧洲帕金森病联合会（EPDA）于1997年将每年的4月11日即Parkinson医生的生日确定为“世界帕金森病日”(World Parkinson's Disease Day)。

近日，欧洲心脏病学会（European society of cardiology, ESC）在《欧洲心脏杂志》（European Heart Journal）上发布了一篇名为《Cardiomyopathies in children and adolescents: aetiology, management, and outcomes in the European Society of Cardiology EURObservational Research Programme Cardiomyopathy and Myocarditis Registry》的文章，来自欧洲心脏病学会欧洲观察性研究计划心肌病和心肌炎登记处的儿童心肌病的病因、治疗和预后调查，研究发现，大部分儿童心肌病具有家族性和遗传性，患者预后因心肌病类型而存在差异，所以需要对患者进行疾病特异性和致病性评估，基因检测是能够帮助患者明确诊断和鉴别诊断的有效措施。

家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体（共）显性遗传病，其主要临床表现为血清低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平明显升高，以及皮肤/腱黄色瘤。由于FH患者从出生就处于高血清LDL-C水平暴露状态，所以动脉粥样硬化性心血管疾病（CVD）风险明显增高。然而，在LDL-C水平中度升高的个体中，FH变异对冠心病（CHD）风险的影响尚未得到量化。

临床实践证明药物反应存在较大个体差异，从而导致部分患者药物治疗无效甚至产生药物不良反应。随着药物基因组学（PGx）研究的不断深入，其价值得到广泛认可，但在日常临床实践中的实施仍然具有挑战性，在精神病学中也是如此。荷兰遗传药理工作组（DPWG）早在2023年已在《欧洲人类遗传学杂志》（European Journal of Human Genetics）上发布了一篇名为《Dutch Pharmacogenetics Working Group (DPWG) guideline for the gene-drug interaction between CYP2D6, CYP3A4 and CYP1A2 and antipsychotics》的关于CYP2D6、CYP3A4、CYP1A2与抗精神病药物之间相互作用的指南，确定了存在基因-药物相互作用并需要调整治疗的药物，旨在优化抗精神病药物的临床应用。