临床实践证明药物反应存在较大个体差异，从而导致部分患者药物治疗无效甚至产生药物不良反应。随着药物基因组学（PGx）研究的不断深入，其价值得到广泛认可，但在日常临床实践中的实施仍然具有挑战性，在精神病学中也是如此。荷兰遗传药理工作组（DPWG）早在2023年已在《欧洲人类遗传学杂志》（European Journal of Human Genetics）上发布了一篇名为《Dutch Pharmacogenetics Working Group (DPWG) guideline for the gene-drug interaction between CYP2D6, CYP3A4 and CYP1A2 and antipsychotics》的关于CYP2D6、CYP3A4、CYP1A2与抗精神病药物之间相互作用的指南，确定了存在基因-药物相互作用并需要调整治疗的药物，旨在优化抗精神病药物的临床应用。

心肌肌球蛋白抑制剂（Mavacamten）可降低梗阻性肥厚型心肌病（oHCM）患者的左心室流出道（LVOT）压差，从而减少对室间隔减容术（SRT）的需求。然而，目前Mavacamten对通过基因检测后确诊为基因型阳性的患者产生的疗效尚不明确。

2024年3月14日是第19个世界肾脏日，今年世界肾脏日的主题为“全民肾脏健康：推进公平的医疗服务和优化的药物治疗实践（Kidney Health for All：Advancing equitable access to care and optimal medication practice）”。

MYH7变异可引发肥厚型心肌病（HCM）、非致密性心肌病（NCCM）和扩张型心肌病（DCM），而MYH7变异携带者的临床表现多样，外显率不全，而且针对不同心肌病的预后也存在差异。

近期，在欧洲预防心脏病学杂志《European Journal of Preventive Cardiology》上发表了一篇题为《Beyond Early LDL Cholesterol Lowering to Prevent Coronary Atherosclerosis in Familial Hypercholesterolemia》的文章，针对通过基因检测确诊的年轻家族性高胆固醇血症（FH）患者及正常对照人群的最新研究表明，低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）的终生累积暴露决定了FH患者的冠状动脉斑块负荷，该结果再次强调了基因检测阳性的FH患者需要尽早（16岁）开始有效治疗。同时，结合定期的冠状动脉CT血管造影（CCTA），可以为监测冠状动脉动脉粥样硬化和FH个性化治疗提供独特的机会。

令人心动的Offer3中浙江大学博士曾说道：“医学在进步，大家在慢慢关注罕见病，关注的人会慢慢多起来。多一个人知道，就会多一个人重视。”这是她对于罕见病患者的暖心安慰，也支撑起了无数网友对于罕见病患者的坚定支持。