令人心动的Offer3中浙江大学博士曾说道：“医学在进步，大家在慢慢关注罕见病，关注的人会慢慢多起来。多一个人知道，就会多一个人重视。”这是她对于罕见病患者的暖心安慰，也支撑起了无数网友对于罕见病患者的坚定支持。

国际罕见病日（Rare Disease Day）始于欧洲罕见病组（EURODIS）于2008年2月29日发起的第一届国际罕见病日，以这个四年一次的日子寓意罕见病之“罕见”。后来，全世界达成共识，将每年2月的最后一天定为“国际罕见病日”。

2024年2月29日是“四年一遇”的国际罕见病日，在这个特殊日子，让我们一起来了解罕见病，关注罕见病，生而不凡，为爱呐“罕”！。

罕见病又称“孤儿病”，顾名思义，「罕见病」与「常见病」相对，是指患病率较低的一类疾病。那么，患病率低至多少的疾病被界定为「罕见病」呢？根据世界卫生组织的定义：罕见病为患病人数占总人口0.065％到0.1％之间的疾病或病变，它们绝大部分属于先天性、慢性病，常常危及生命。

1、罕见病患者并不罕见，截止目前，全球权威的罕见病数据库Orphanet收录了6000多种罕见病，约占全部人类疾病的10%。据不完全统计，全球受罕见病影响的群体约有3亿人，我国有1680多万罕见病患者，每年新出生罕见病患儿超20万人。

2、罕见病大多是遗传病，在已知的罕见病病种中，约72%的罕见病是由基因突变引起的。对于遗传病来说，疾病源是变异，传播途径是生育，这意味着每一次生育都像是掷骰子，决定了我们与罕见病之间的距离。

3、罕见病患者易早夭，造成人间惨剧，我们熟知的罕见病有血友病、法布雷病、苯丙酮尿症、特发性肺动脉高压病、马凡综合征、杜氏肌营养不良症、纯合型家族性高胆固醇血症、白化病（月亮孩子）、成骨不全症（瓷娃娃）和大疱性表皮松懈症（蝴蝶宝贝）等，这些患者中有一半是儿童。更不幸的是，这些孩子中有30%无法活到自己的5岁生日。统计显示，目前几乎没有罕见病可以被治愈，只有5%—10%的已知罕见疾病有药物可治疗。

4、罕见病难“被看见”，医疗圈里流传着一句话，“看罕见病的医生，比罕见病还罕见”。由于罕见病的症状复杂且病例稀少，堪称「疑难杂症」，因此诊断难度很大，另外医疗资源的缺乏与不均，使得擅长罕见病领域的医生比患者更罕见。在我国，30%以上的罕见病患者需要5-10位医生诊治后才能确诊。

国家为罕见病患者带来希望，对于罕见病患者而言，医保目录的更迭，牵动人心。

2023年已新增7个罕见病用药进医保，5年来，医保目录内药品数量新增618个，其中包括22个罕见病用药。

罕见病可预防，在90%以上的罕见病得不到解决的情况下，预防是最经济有效的健康策略。抓好源头防控，加强产前筛查和新生儿遗传病筛查，对罕见病早发现、早治疗。

安智因公司推出的遗传性主动脉病基因组合检测项目，可以帮助您了解罹患马凡综合征的风险，让您远离罕见病。