近日，欧洲心脏病学会（European Society of Cardiology，ESC）管理室性心律失常患者和预防心脏性猝死的特别工作组在2015年的指南基础上发布了指南更新版。更新的指南总结和评估了对心脏性猝死（Sudden cardiac death，SCD）流行病学的新见解、室性心律失常（Ventricular arrhythmias，VA）和SCD风险分层的遗传学、影像学和临床发现的新证据，以及诊断评估和治疗策略的进展。
在指南的第一部分，增加了“基因检测”的新章节。本文即对该部分内容进行重点整理，列出与基因检测及遗传咨询相关的内容。其他详细内容敬请阅读原文。
指南将VA/SCD的遗传风险、VA/SCD的典型触发因素、出现VA/SCD的年龄、性别优势以及与VA/SCD相关的不同疾病中VA的主要亚型整理列入中心图中，直观地展示了与VA/SCD相关的因素（如下中心图）。
中心图
注：ACS，急性冠状动脉综合征；ARVC，致心律失常性右室心肌病；BrS，Brugada综合征；CAD，冠状动脉疾病；CPVT，儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速；DCM，扩张型心肌病；HCM，肥厚型心肌病；LQT，长QT综合征；MVT，单形性室性心动过速；PVT，多形性室性心动过速；rTOF，法洛四联症修补术；VF，心室颤动。
在本次更新中，对指南的疾病诊断和管理部分进行了调整，以便于在日常临床决策中的使用。根据建议的内容与证据来源，指南将建议进行分类、证据分级，分类及分级的具体标准如下表（表1、表2）。
表1：建议的分类
表2：证据的级别
关于基因检测的相关建议、对心脏骤停幸存者的建议、对心脏性猝死的评估建议及对心律失常性猝死综合征患者亲属的建议等整理如下表：
指南中与基因检测及遗传咨询相关，对遗传性心肌病离子通道病的诊断与管理的建议整理如下：
参考文献
Zeppenfeld K, Tfelt-Hansen J, de Riva M, et al. 2022 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death. Eur Heart J, 2022 Aug 26: ehac262.
往期回顾
《心肌病中的致病变异会损害细胞组成和单细胞转录？Science 最新研究给你答案》
《Heart Rhythm | 先天性长QT综合征指南指导疗法的副作用和并发症图谱及发生率》
《美国心脏协会杂志最新研究——家族性或特发性心肌病儿童应进行基因检测》
