上期《关于唐医生的一切》讲述一位主动脉夹层破裂的高中少年，在手术后出现并发症的故事，本期重病组又接手了什么新的任务呢？
急诊接了一位来自西藏的21岁的病人扎西，他只有一个左心房和一个左心室，而且他的静脉血和动脉血混在一起，所以导致了缺氧。综合超声结果，他是一个先心病患者。唐佳瑜建议马上手术，否则会有生命危险，可扎西的父母远在西藏，无法立即决定手术。然而，唐佳瑜话音未落，扎西突然出现室颤，唐佳瑜赶忙对他进行抢救。经过唐佳瑜和医护人员全力抢救，扎西暂时脱离了生命危险。
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唐佳瑜召集全组医生开会，商量扎西的手术方案。龙向东说先心病病人在西藏并不罕见，那里海拔高，加上医疗条件有限，先天性心脏病的发病率高于全国平均水平。唐佳瑜曾做过援藏医疗，筛选先心病患儿，很多孩子到了成年之后，都不知道自己得了病。他推断扎西应该是很小的时候就有了症状，但是由于当地人肤色偏深，他和他的家人都没有重视，才拖到了现在。
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经商议后，大家敲定了手术方案，准备采用全腔静脉肺动脉连接术在体外循环，在心脏不停跳的基础下进行。
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唐佳瑜马上去找藏族病人扎西商量要赶紧做手术，由于心功能已经下降，越早手术越安全。像扎西这种情况只能进行功能性矫正，心脏外连接一根人造血管，让静脉血不经过心室直接进行氧合，虽然手术后还是“一室一厅”，但是心功能和正常人相比差别不会很大，而且肤色也会慢慢恢复正常。但是因为他是乐队的主唱，还要参加近期举办的音乐节，身边的队友不希望他缺席。唐佳瑜斩钉截铁地告诉他们，今天是室颤，引起心脏骤停，就是因为在急诊才抢救过来，要是在外面，后果不堪设想，最后扎西不得不决定要留下接受手术。
没想到他的队友们在扎西手术当天没有去音乐节演出，而是留下来陪着他度过了艰难的时刻，这让扎西很开心，在重病组一致的努力下，手术很成功。
本期中，提到全腔静脉肺动脉连接术和先心病。
剧尾向我们介绍了“全腔静脉肺动脉连接术”：
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那么什么是先心病呢？小编带着诸多疑问咨询了安智因生物遗传团队的老师们：
1、先心病
先心病即先天性心脏病（Congenital heart disease, CHD），是先天畸形中最常见的一类，约占各种先天畸形的28%。根据《中国心血管健康与疾病报告 2020 概要》，推算心血管病现患人数3.30亿，其中先天性心脏病占200万。CHD可分为多种类型，最为常见的包括房间隔缺损（ASD）、室间隔缺损（VSD）和动脉导管未闭（PDA）等。
CHD的病因具有异质性。据流行病学研究，20%~30%的CHD病例的病因可确定为环境或遗传因素。通过高通量测序技术（NGS）对CHD的大型遗传学研究表明，8%和2%的病例分别归因于常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传的基因变异。
2、先心病与基因检测
研究表明，先天性心脏病（CHD）是最常见的出生缺陷，每1000名活产婴儿中有近10至12名（1%–1.2%）受到影响，但并非所有CHD患者都得到早期诊断，难以确定实际患病率。因此，揭示CHD的遗传发病机制在临床上越来越重要，不仅可以评估CHD患者的子女、父母及其他近亲的复发风险，且有助于临床采取更准确的预后措施，提高存活率。目前拷贝数变异（Copy number variation, CNV）和NGS检测已被广泛用于CHD患者的诊断中，并且全外显子组检测（WES）也常用于通过其他分子检测未获得致病性诊断的疑似遗传性先天性心脏病患者。
3、安智因全外显子组检测介绍
全外显子组检测包括但不限于涉及心血管、肾脏、神经、肌肉、骨骼、内分泌、血液、免疫、皮肤、视力等系统至少12大类3000余种单基因遗传病相关的致病基因。
适用人群：
（1）临床诊断或疑似遗传性先天性心脏病的患者；
（2）具有单基因遗传病家族史的个体。
参考文献
[1]. Pierpont M, Brueckner M, Chung WK, et,al. Genetic Basis for Congenital Heart Disease: Revisited: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation. 2018 Nov 20; 138(21): e653–e711.
[2]. Diab NS, Barish S, Dong W, et,al. Molecular Genetics and Complex Inheritance of Congenital Heart Disease. Genes (Basel). 2021 Jun 30;12(7):1020.
[3]. Marelli A, Beauchesne L, Colman J, et,al. Canadian Cardiovascular Society 2022 Guidelines for Cardiovascular Interventions in Adults With Congenital Heart Disease. Can J Cardiol. 2022 Jul;38(7):862-896.
