“世界肾脏病日”是经国际肾脏病学会(ISN)和国际肾脏基金联盟(IFKF)联合提议设立,从2006年起将每年3月份的第二个星期四定为世界肾脏日。目的在于提高人们对慢性肾脏病以及与其相关的心血管病的高发病率和高死亡率的认识,让人们意识到慢性肾病的预防和早期检测是目前全球急切需要解决的问题。2021年3月11日是第16个世界肾脏病日,今年的主题为“积极面对肾病,共享精彩人生(Living Well with Kidney Disease)”。
慢性肾病已成为威胁人类健康的主要疾病之一,目前,全世界有8.5亿肾病患者,在我国慢性肾病的患病率高达10.8%,约有1亿多名慢性肾病患者,这就意味着每10个人中就有一个肾脏病患者。
肾脏是人体的重要排泄器官,人体中的代谢废物、有害物质、服用的药物等绝大部分都是通过肾脏排出体外,它就像个“过滤器”,24小时不停地工作。肾脏主要有三大功能:第一、生成尿液;第二、维持体内的酸碱平衡和电解质平衡;第三、具有一定程度的内分泌功能。
慢性肾病患者初期可能无特殊表现,这也是它隐秘的地方。随着肾功能的不断损伤,可影响患者全身多个系统,严重时甚至危及生命。根据疾病进展的不同阶段,肾病患者的表现各异,通常表现为乏力、食欲不振、水肿、夜尿增多、腰酸不适等。若身体出现这些信号,您就要提高警惕了,及时去医院进行相关检查!对于肾病患者来说,越早的诊断意味着越好的干预时机,在正确干预策略下,可起到延缓疾病发生发展的作用。
研究发现,慢性肾病的发病与多种遗传因素相关。遗传性肾病约占成人终末期肾病(ESRD)的10%,儿科肾病的70%。该疾病是由基因突变导致的,具有很高的遗传比率,会伴随基因在家族中广泛传递,极大地威胁着整个家族的身体健康。如果您家族中有多名家庭成员均表现出相同或极度类似的临床症状,那么有可能是遗传的因素,可以考虑通过基因检测的方法来寻找致病原因。
通过基因检测不但可以辅助临床诊断和鉴别诊断,对于分子分型、治疗和预后方面也有着重要指导作用。此外,对于找到明确致病性突变患者的家属还可以进行该突变位点的筛查,有助于鉴别高危亲属,一定程度上进行疾病的早期干预和一级预防。最后,基于基因检测技术和辅助生殖技术的进步可有效阻断疾病的遗传,将极大降低患儿的出生率。
安智因遗传性肾病基因检测项目
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