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英国国王查尔斯三世被确诊患癌,一文读懂肿瘤基因检测
发布时间:2024-02-07 19:00:00来源:

当地时间2月5日,白金汉宫发布消息称,英国国王查尔斯三世在医院的诊断检查中被确诊患有癌症。

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英国王室表示,查尔斯国王在周一进行了常规的治疗,同时遵照医嘱,在当前这个阶段,他将推迟所有需要公开露面的活动。与此同时,他将照常承担国务和一系列文书工作。

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在当今社会,肿瘤已经成为影响人们健康的主要疾病之一。据报道,2020年全球新发癌症1929万例,全球死亡病例996万例。

值得高兴的是,现如今肿瘤治疗已经迈入“精准医学”时代,而肿瘤的精准诊断是精准治疗的重要保证。基因检测作为肿瘤精准治疗的基础,是无法绕开的核心话题。


什么是肿瘤基因检测?


众多研究发现肿瘤的发生本质上是环境因素和遗传因素共同作用的结果,其病理进程中涉及各种基因的突变,肿瘤相关的基因被异常激活或异常失活或丢失而引起细胞的恶性转化形成肿瘤。

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每个人的肿瘤都有独特的遗传变化组合,肿瘤的基因检测是一种识别这些独特DNA变化的检测,是一种通过分析肿瘤组织中的基因变异情况,预测肿瘤的发展趋势、治疗效果和复发风险的技术。


肿瘤基因检测的作用是什么?


· 精准诊断:肿瘤基因检测有助于了解肿瘤的产生、发展过程,检测肿瘤特异性基因突变,判断肿瘤的类型,提供有针对性的治疗方案。


· 指导治疗:肿瘤基因检测可以预测肿瘤对不同药物的敏感性和耐药性,帮助医生选择更加合适的治疗方案,提高治疗效果。


· 预测复发:肿瘤基因检测可以预测肿瘤的复发风险,帮助医生制定更加合理的随访计划,及时发现并治疗肿瘤的复发。


· 遗传咨询肿瘤基因检测还可以发现一些与肿瘤相关的遗传变异情况,为患者和家属提供遗传咨询和预防建议。


肿瘤基因检测项目


根据国家癌症中心基于肿瘤登记及随访监测的“2022年中国恶性肿瘤疾病负担情况”相关数据,2022年我国恶性肿瘤新发病例为482.47万,男性发病率高于女性,考虑到肿瘤的高风险性,安智因推出了遗传性肿瘤基因检测以及肿瘤个体化用药基因检测,具体项目如下:

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遗传性肿瘤基因检测主要适用于以下人群:(1)临床上疑似遗传性肿瘤的患者,尤其是肿瘤发生年龄早,多病灶或双侧原发肿瘤(如乳腺双侧、肾脏双侧);(2)具有肿瘤家族性史的高危人群,尤其是多个近亲患者有相同类型的肿瘤;(3)拥有主动健康意识、对健康服务有特别需求的人群。


肿瘤个体化用药基因检测主要适用于以下人群:(1)需进行多癌种伴随诊断和确定分子分型的肺癌、结直肠癌、乳腺癌、肝胆肿瘤等多种实体瘤患者;(2)需进行耐药监测和制定靶向用药治疗方案的肺癌、结直肠癌、乳腺癌、肝胆肿瘤等多种实体瘤患者。


通过遗传性肿瘤基因检测不仅可以明确致病/可能致病突变,协助临床诊断,还可以进行高危亲属筛查,做到早发现、早预防、早治疗,有助于制定进一步的监测和预防策略,对指导优生优育也具有重要意义,减少疾病的传递,让患者及家属吃下一颗“定心丸”。而对于肿瘤患者,可以选择肿瘤个体化用药基因检测,为制定个性化用药方案提供全面的指导。

参考文献:


[1]https://www.iarc.fr/faq/latest-global-cancer-data-2020-qa/.

[2]张琨琨,辇伟奇.肿瘤基因检测与分子靶向治疗[J].检验医学床,2012,9(22):2871-2873.

[3]Lane WJ, Westhoff CM, Gleadall NS, et al. MedSeq Project. Automated typing of red blood cell and platelet antigens: a whole-genome sequencing study. Lancet Haematol. 2018 Jun;5(6):e241-e251. doi: 10.1016/S2352-3026(18)30053-X. Epub 2018 May 17. PMID: 29780001; PMCID: PMC6438177.

[4]https://www.thepaper.cn/newsDetail_forward_26271635.

往期回顾:


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