12月8日，音乐天后席琳·迪翁(Céline Dion）通过社交媒体告诉大家，她被确诊患有僵人综合征（Stiff-person syndrome, SPS）。这个病导致她经常痉挛，以至于难以按照曾经的习惯发声，因此不得不推迟明年2月的欧洲巡演。
图为席琳·迪翁自述
提到席琳·迪翁，最令人熟知的便是那首经典的《我心永恒》。坚定温柔的曲调令人身临《泰坦尼克号》中超越生死的爱恋之境。而这首歌也获得了第70届奥斯卡最佳电影歌曲奖。
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除了这首歌外，席琳·迪翁在歌坛上还创造了无数记录，如她拥有史上销量最高的法语专辑，曾5次获格莱美奖，12次获世界音乐奖等。而如今因疾病而不得不暂时告别舞台，对这位视音乐与歌唱为一生挚爱的乐坛歌后而言，无疑是十分残忍的。
那么这个困扰席琳·迪翁的僵人综合征是什么疾病呢？
僵人综合征（SPS）是一种罕见的神经系统疾病。该病的特征是严重的对称性的肌肉僵硬和痉挛，通常会导致骨骼畸形。患有SPS的人可能会经历多次痉挛，而痉挛的发作不可预测，往往由快速运动、突然的声音刺激等引起。部分患者还可能出现心动过速和高血压症状。而根据席琳·迪翁的自述，这个疾病影响着她生活中的方方面面，令她走路困难，无法像曾经一样歌唱。
图为席琳·迪翁自述
僵人综合征的发病率约为百万分之一，是极为特殊的罕见病。目前，尚不清楚该病发生的原因，但研究表明，该病与大脑和脊髓自身变异反应失常，以及遗传因素相关。据研究，僵人综合征可能与SPAST、DTY1等基因上的致病变异相关。
许多罕见病都有相当一部分的遗传因素。而对于单基因遗传病来说，基因上的致病变异即是发病原因。随着医疗检测技术的发展，基因检测也越来越多的应用于疾病的辅助诊断之中。
目前，在单基因遗传病的检测中，全外显子组检测（WES）应用广泛。同时，对于想要了解自身患病风险的人群来说，选择全外显子组检测，也是解密自身基因密码的不二选择。
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· 全外显子组检测包括但不限于涉及心血管、肾脏、神经、肌肉、骨骼、内分泌、血液、免疫、皮肤、视力等系统至少12大类3000余种单基因遗传病相关的致病基因。
适用人群
（1）临床诊断或疑似单基因遗传病的患者；
（2）具有单基因遗传病家族史的个体；
（3）拥有主动健康意识、对健康服务有特别需求的人群。
参考文献
[1] Meinck HM. Stiff man syndrome. CNS Drugs. 2001;15(7):515-26.
[2] 美国国立卫生研究院.[cited 2022.12.09]. https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/stiff-person-syndrome.
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