孤独症，也称自闭症或孤独症谱系障碍（autism spectrum disorders，ASD），是一种表现为社交受损、刻板或限制性行为模式的神经发育障碍。ASD患者尤其是轻症患者逐年增加，我国ASD患病率估计约为0.7%。

研究发现遗传因素约占ASD发病率的50%，大约有20% ASD是单基因突变，ASD的相关致病基因包括SHANK1、SHANK2和SHANK3等。如果同胞兄弟姐妹也为受累者，则其父母再生育后代患ASD风险约是健康人群的25倍。

据研究，早期干预可以显著改善ASD儿童预后，实施干预越早越好。通过基因检测，可以辅助ASD的早期诊断。早发现，早治疗，可以降低疾病发生的风险；此外，由于ASD具有一定的遗传性，因此，在ASD患者生育后代时，可以考虑通过早期孕检或胚胎植入前遗传学诊断等方法，指导优生优育，避免下一代再患ASD。

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