为了纪念1856年首次提出“血栓形成”概念的“细胞病理学之父” Rudolf Virchoww，同时提升学界和公众对“血栓”的认识，国家血栓与止血学会（ISTH）于2014年3月向全世界宣布将其生日（10月13日）定为“世界血栓日”，以号召世界各地和不同团体团结起来，共同面对血栓形成这一沉默的杀手。

今年的10月13日，是全球第十个“世界血栓日”，其主题是“预防血栓，让我们“动”起来”。这一主题强调健康的生活方式对减少血栓形成风险的重要性，强调个人可以采取积极措施来保护自己的健康。

沉默的杀手—血栓形成

血液在血管中处于流动状态，如果血液异常凝聚形成特殊结构的血块，形象地叫血栓。血栓通俗地说就是“血块”，它像塞子一样堵塞了身体各部位血管的通道，减缓或者阻断正常的血流，在动脉系统，导致肢体或者靶器官无法供血供氧，在静脉导致血液无法回流。

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血栓在脑部血管产生就导致脑梗，在冠状动脉产生就形成心梗，堵塞到肺部就是“肺栓塞”。

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人体血液中存在着凝血系统和抗凝系统。在正常情况下，二者保持着动态平衡以保证血液在血管中正常流动，不会形成血栓。但在特殊情况下，比如：

1）血管壁损伤，如磕碰外伤导致的血管壁损失；

2）血液流动缓慢，如长期卧床活动少或者血管受到了压迫，导致血流出现淤滞；

3）血液成分改变，如血小板、凝血因子、抗凝因子、纤溶和抗纤溶因子等物质出现了缺失和异常。

这些情况导致凝血功能亢进或抗凝功能削弱时，则会打破这种平衡，使人处于“易栓状态”，导致人体容易形成血栓。

1965年，Eegberg在报道一个挪威家族的血栓形成倾向时使用了易栓症一词。此后这一名词被广泛用于有血栓形成倾向的患者。易栓症（PTS）也称为“血栓前状态”，是一组存在抗凝蛋白、凝血因子、纤溶蛋白等遗传性或获得性缺陷，或者存在获得性危险因素而具有高血栓栓塞倾向的疾病。

临床表现以静脉血栓栓塞症（VTE）为主，部分患者也可表现为动脉血栓，少数女性可出现产科并发症。＜50岁的患者如无明显诱因反复发生VTE或呈家族性发病倾向，需要警惕易栓症的存在。我国普通人群患病率约0.4%。

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易栓症一般分为遗传性和获得性两类，其中遗传性易栓症占无诱因易栓症患者的10%~40%。遗传性易栓症涉及凝血和纤溶系统的多种基因缺陷，由遗传变异引起，以常染色体显性遗传为主。

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如何远离易栓症？

1、禁烟酒控饮食

烟草中的尼古丁可使血管强烈收缩，同时使机体处于高凝状态，而过量饮酒会使血细胞受损，二者均大大增加了形成血栓的风险。

饮食宜清淡，忌食油腻、肥甘、辛辣等食物。应多食富含膳食纤维的新鲜蔬菜和水果。减少肉、蛋、油炸食品等高脂肪摄入量，多吃深海鱼，其体内含有的特殊脂肪酸可以降低胆固醇预防血栓形成。

因此，为有效预防动易栓症的发生，应当培养合理的膳食习惯，并且戒烟，同时尽量避免吸入二手烟。

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2、早发现早诊断

血栓发生时往往没有任何征兆。患者一旦出现症状，则提示已经发生深静脉血栓形成（DVT）或者肺栓塞（PE）。疼痛、肢体肿胀红肿、体温升高、不明原因的呼吸急促、胸痛在深呼吸时加重、心率快、轻微意识丧失或晕厥均提示有可能发生了VTE。出现症状应及时就诊。

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3、基因检测知风险

《易栓症诊断与防治中国指南(2021年版)》将高通量测序基因诊断纳入易栓症的诊断和病因筛查技术手段，易栓症基因检测结果可提供患者易栓倾向的原因，为临床医师指导患者个体化预防和管理提供关键信息。

安智因推出的遗传性易栓症基因组合检测

项目如下：

样本类型：

外周血（EDTA管、4mL）

检测方法：

高通量测序，即基因组合（gene panel）检测的方法，覆盖遗传性易栓症相关主要致病基因的外显子区和10bp以内的内含子区域。

检测内容：

检测70个临床重点关注的，与遗传性易栓症及与其临床症状类似的其他出凝血疾病密切相关的致病基因。

检测意义：

·对遗传性易栓症患者进行早期诊断和鉴别诊断；

·对有遗传性易栓症风险的家族成员进行早期筛查；

·可指导遗传性易栓症患者进行生殖选择，通过早期孕检或胚胎植入前遗传学诊断等方法，避免下一代患病的风险。

适应人群：

·临床诊断或疑似遗传性易栓症的患者；

·具有遗传性易栓症家族史的个体。

包含的疾病及基因：

*AR，常染色体隐性遗传；AD，常染色体显性遗传；XR，X连锁隐性遗传；sMu，体细胞突变。