35岁的梅西带领阿根廷队夺得世界杯冠军。身披黑纱，与队员一同举起大力神杯的他，是当之无愧的足坛GOAT.（Greatest of All Time）。然而梅西这一路走来并非一帆风顺，他所付出的艰辛和汗水是我们难以想象的。事实上，身高169公分的梅西是一位患有“生长激素缺乏症”的患者。
图为夺冠的阿根廷队，梅西身披黑纱
1987年出生的梅西从小便热爱踢球，7岁时就加入阿根廷一家足球俱乐部。然而，在11岁那年，梅西被确诊为患有“生长激素缺乏症”，也就是我们俗称的“侏儒症”。这意味着，在没有治疗干预的情况下，他的生长发育将受到影响，同时意味着他的足球生涯可能会被断送。
幸而，该病可以通过注射生长激素的方式进行治疗，但医疗费用却十分昂贵，对于普通劳工家庭来说难以负担。正在此时，巴塞罗那俱乐部发现了这个天资卓越的小男孩，并为他支付了高昂的治疗费用，因而成就了一代巨星。
图为梅西（右一）童年
那么梅西所患的是什么疾病呢？我们知道，人的生长发育是由多种激素调控的，其中，生长激素是由人体脑垂体前叶分泌的，能促进骨骼、内脏和全身生长的一种激素。而生长激素缺乏症（Growth hormone deficiency, GHD），顾名思义，便是生长激素的缺乏，会导致患者生长速度缓慢，显著低于同龄人。
据研究，该病分为原发性与继发性两种。继发性GHD可能由头颅损伤、感染等因素引起。而原发性GHD中，由于下丘脑功能缺陷而造成的GHD较多。另外，原发性GHD中约有5%左右由遗传因素引起，是罕见的遗传性疾病，与GH1、GHRHR等基因上的致病变异有关。
图源网络
事实上，许多罕见病都有相当一部分的遗传因素。而对于单基因遗传病来说，基因上的致病变异即是发病原因。随着医疗检测技术的发展，基因检测也越来越多的应用于疾病的辅助诊断之中。
目前，在单基因遗传病的检测中，全外显子组检测（WES）应用广泛。同时，对于想要了解自身患病风险的人群来说，选择全外显子组检测，也是解密自身基因密码的不二选择。
图源网络
关于多种单基因遗传病筛查，为您推荐安智因全外显子组检测。
· 全外显子组检测包括但不限于涉及心血管、肾脏、神经、肌肉、骨骼、内分泌、血液、免疫、皮肤、视力等系统至少12大类3000余种单基因遗传病相关的致病基因。
适用人群
（1）临床诊断或疑似单基因遗传病的患者；
（2）具有单基因遗传病家族史的个体；
（3）拥有主动健康意识、对健康服务有特别需求的人群。
参考文献
[1]医学百科. 生长激素缺乏症. [cited 2022.12.20]. Available from:https://www.yixue.com.
[2] 医学界内分泌频道. 夺冠！影响梅西一生的生长激素缺乏症，如何治疗？[cited 2022.12.20]. Available from:https://www.163.com/dy/article/HOVP0E3M0514ACVH.html.
往期回顾
