全国肿瘤防治宣传周（National Cancer Prevention and treatment publicity week），简称4.15全国肿瘤防治宣传周，由中国抗癌协会主办在1995年发起，被称作影响力最强、历史最久的肿瘤防治科普文化活动，今年为第28届主题是“癌症防治早早行动”，旨在让民众提高慢病大健康理念、重视医疗、认识癌症、防治肿瘤、科普宣传，降低癌症与疾病负担，做自己身体健康的第一责任人。

●  遗传性肿瘤

新近研究表明，中国每年新发肿瘤患者中家族遗传性肿瘤约占5%~10%，主要由特定致病基因突发导致，发病早、进展快、多原发病灶、家族聚集性的一类肿瘤，称为遗传性肿瘤。约有8成肿瘤病例为散发性肿瘤，主要与环境因素相关，如不良生活习惯、环境污染、部分微生物感染等。

●  遗传性肿瘤综合征（hereditary cancer syndromes）

由胚系基因突变导致个体具有癌症易感倾向的一类疾病。主要表现特点为肿瘤发生年龄早，双侧或多病灶原发肿瘤，伴各种先天形态等异常或智力低下，伴随显著的二次肿瘤发生风险和家族肿瘤易感倾向。突变随生殖细胞遗传，携带者发生特定肿瘤和其它部位肿瘤的风险要比正常人高数十倍或数百倍。

如乳腺癌/卵巢癌综合征与BRCA1、BRCA2基因相关，Lynch综合征与MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM基因相关，遗传性弥散性胃癌与CDH1基因相关，家族性幼年型息肉综合征与SMAD4/BMPR1A基因相关等等。

以家族性遗传性乳腺癌为例，与BRCA1/2基因突变密切相关。以乳腺癌家族遗传性为例，与遗传性基因突变密切相关的BRCA1/2，发病风险率最高，若一个大家族中，5%~10%的人被确诊为乳腺癌，则极有可能存在基因突变，若家中有一位血亲确诊为乳腺癌，亲属患病风险会增加1.5~3倍，两位血亲为乳腺癌，则发病风险会增加7倍，且发病率逐渐年轻化。

● 遗传性肿瘤的防控

研究表明，遗传性肿瘤可通过控制环境因素达到良好的防控效果，基因检测是预测肿瘤发病风险、辅助选择预防及干预措施的最有效途径。除了遗传性肿瘤基因检测以外，肿瘤个体化用药基因检测也至关重要。

随着肿瘤治疗手段不断发展，恶性肿瘤的治疗方法主要包括手术、全身化疗、放疗、分子靶向治疗以及免疫治疗等。NCCN/CSCO指南指出，肿瘤个体化用药基因检测是服用靶向药物时必检项目，不同驱动基因对应不同治疗策略。

遗传性肿瘤基因检测

本检测包括女性常见19种遗传性肿瘤（乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌、胃癌、结直肠癌、胰腺癌、肾细胞癌、嗜铬细胞瘤、家族性副神经节瘤、多发性内分泌瘤、甲状旁腺癌等）、男性常见18种遗传性肿瘤（前列腺癌、胃癌、结直肠癌、胰腺癌、甲状旁腺癌、软骨肉瘤、多发性内分泌瘤等），以及发病率较高的妇科肿瘤和消化系统肿瘤。涵盖常见的14种遗传性肿瘤综合征的胚系基因。

可适用于有肿瘤家族史的高危人群，尤其是多个近亲患有相同类型的肿瘤，家族中兄弟姐妹出现儿童期肿瘤如肉瘤等；存在与遗传性肿瘤相关的出生缺陷，如某些良性皮肤异常或骨骼畸形患者；不明原因的炎症、免疫力低下、组织增生及其它疑似癌前病变症状的人群；有长期致癌因素接触史，有特殊微生物感染史，长期不良生活习惯如吸烟、过量饮酒、熬夜等，长期营养不良等人群；希望了解自身肿瘤风险的健康人群。

肿瘤个体化用药基因检测

实现多癌种的伴随诊断、分子分型及耐药基因突变检测，辅助肿瘤靶向治疗方案的选择和疗效评价，为化疗用药方案提供指导，提高药物疗效，减少毒副反应的发生，对肿瘤患者进行遗传风险检测，可以明确患者是否有遗传性突变及相关亲属的患病风险、有助于制定进一步的监测和预防策略。

可适用于需同时进行多基因、多位点检测，以制定靶向治疗方案的肿瘤患者；治疗过程中出现耐药，需重新制定靶向用药方案的肿瘤患者；无法获取组织样本，且需要制定靶向用药方案的肺癌患；化疗过程中出现严重的毒副作用，或常规化疗方案疗效不好的肿瘤患者；需要制定免疫治疗方案的肿瘤患者；需了解肿瘤遗传因素的患者。

科普小知识：肿瘤=癌症？

很多人认为肿瘤等同于癌症，其实这是一种错误的想法。肿瘤分为良性肿瘤和恶性肿瘤，而癌症属于恶性肿瘤的一部分。良性肿瘤较为常见，生长速度慢，一般不会危及生命安全，绝大多数情况下不会发生病变，对身体健康影响小；恶性肿瘤可细化分为未分化、低分化、中分化、高分化，扩散速度快、恶化程度高、切除难度很大、治愈率较低，且被治愈后极易复发。

预防肿瘤和癌症，建议大家生活中养成良好的生活习惯，定期做检测和筛查，远离癌症疾病负担。