研究目的
本研究的目的是使用基因分析确定IVF患者的遗传背景，并将遗传学与长期临床结果相关联。
研究方法
所有诊断为IVF的先证者都被纳入一项多中心的回顾性研究。所有患者在整个随访过程中都进行了IVF诊断及基因的遗传分析。根据美国医学遗传学与基因组学学会和分子病理学协会的现行指南，所有遗传变异被归类为致病/可能致病(P+)、意义未明的变异(VUS)或无变异(NO-V)。主要终点是室性心律失常的发生。
研究结果
在45名患者中，有12名患者（3名P+和9名VUS）携带致病/可能致病或意义未明变异。在平均105个月的随访时间后，无死亡患者，16名患者（35.6%）经历了VA。与VUS（72.7% vs 55.6%，log-rank P<0.001）和P+（72.7% vs 0%，log-rank P=0.013）相比，NO-V患者在随访期间具有更高的无VA存活率。在Cox分析中，P+或VUS携带者状态是VA发生的预测因素。下图为本文的中心图示。
结论
在IVF患者中，通过广泛的基因分析，P+的诊断率为6.7%。P+或VUS携带者状态是VA发生的预测因素。
展望
转化前景：在IVF患者中，可以通过广泛的基因分析和根据ACMG指南进行的标准变异分类对心律失常进行风险分层。IVF患者预后严重，在大约9年的长期随访中，35%的患者发生了室性心律失常。
参考文献
往期回顾
“孤立性”房颤中心室心肌病基因功能丧失和拷贝数变异的富集情况
儿童期确诊的肥厚型心肌病患者的左心室收缩功能障碍：来自SHaRe心肌病登记处的洞察
