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“当了医生才知道，有的病就是治不了。”
这句话出自一部以医疗为背景的现实题材热播电视剧《问心》，即使对于在医学领域有着超高造诣，被称为心脏中心的天才医生林逸（男主人公），他的心头上也一直悬着一把利剑......
林逸作为家族性扩张型心肌病的一员，不仅父亲早早因为这个病撒手人寰，就连他的哥哥林海也难逃厄运。林海多年来努力生活，自发病后日子变得更加艰难，身体每况愈下，经常在岌岌可危、抢救、做手术之间周转，一直到扩心病晚期，甚至连说话都没有多余的力气，终敌不过命运的“刽子手”，留下了儿子林睿（林逸的侄子）。
面对哥哥林海的离世，林逸的内心无比沉重，他怪自己对哥哥的病束手无策，同时也害怕自己像哥哥那样，更不知道自己如果得了这个病能活多久，只有生活中多加注意，珍惜当下，不再熬夜、不敢生病，或许可以让自己的内心好受一些儿，并尽力照顾他在世界上唯一的亲人小睿。
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可噩耗再一次传来了，侄子小睿却没有幸免，被确诊为扩心病，林逸感到万念俱灰，似乎陷阱了无尽的黑暗中，但小睿对自己的病情十分乐观，好在发现得早，最终成功找到合适的心脏供体，手术也圆满成功。
小睿的胆魄也激发了林逸对生活的渴望，给予方筱然（女主人公）美好的未来。
那么，百般折磨林逸家族的扩张型心肌病到底
是什么病？
扩张型心肌病（DCM）是一类以心脏左心室或双心室扩张、收缩功能不全为主要特征的心肌疾病。病程中常伴发心律失常、血栓栓塞，甚至心脏性猝死等并发症，预后不佳。DCM的发病率可达1/250，换句话说，每250个人里就有1个人患有DCM，并且随着年龄增加而升高，儿童发病者较罕见。DCM多为常染色体显性遗传，也就是说有50%的概率将遗传缺陷传递给他/她的下一代，而在常染色体隐性遗传、X染色体连锁以及线粒体遗传也有发现。DCM还具有高度异质性，即不同基因的不同突变可导致同样的临床表型，同一家族的相同基因的同一突变位点可产生不同表型。
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扩张型心肌病的症状有哪些？
许多患有DCM的患者没有明显症状。但是，患者会有以下前兆性症状：
l 呼吸短促
l 头晕
l 昏厥
l 心悸
l 胸痛
l 运动疲劳
l 腿部、脚踝和足部肿胀
l 腹部肿胀
l 突然体重增加
扩张型心肌病如何诊断？
对于无症状的DCM患者，需首先进行常规的体检或心电图（ECG）检查。内科医生通常利用成像技术（如超声心动图）或心脏核磁共振成像（MRI）诊断DCM。患者的病史和家族史对于评估DCM的遗传因素是至关重要的，基因检测能够证实临床诊断的结果。
为什么要做基因检测以减轻
扩张型心肌病带来的痛苦？
根据《中国心血管健康与疾病报告2021概要》，我国心血管病（CVD）患者约3.3亿，其中心力衰竭890万，心血管病高居死亡构成的首位，占我国疾病总死亡的40%以上，超过4000万人因基因变异而导致心血管病。
LMNA、SCN5A、MYH7和TTN等基因与DCM密切相关，根据《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》，携带LMNA或DES致病变异且存在心脏传导异常（一至三度房室传导阻滞）和/或猝死家族史的DCM患者，发生猝死的风险较高。
因此通过基因检测，不仅有助于临床明确诊断和鉴别诊断，还可以帮助高危亲属筛查、指导优生优育。
关于安智因生物遗传病基因检测项目：
对于临床确诊或疑似遗传性心肌病患者，可选择安智因遗传性心肌病基因组合检测、遗传性心肌病/离子通道病基因组合检测或全外显子组检测（WES）。
遗传性心肌病基因组合检测可检测79个与扩张型心肌病、肥厚型心肌病、致心律失常性右室心肌病等遗传性心肌病及与其临床表现类似的其他疾病相关的致病基因；
遗传性心肌病/离子通道病基因组合检测可检测216个与多种遗传性心肌病/离子通道病及其拟表型（扩张型心肌病、肥厚型心肌病、长QT综合征、短QT综合征等）相关的致病基因；
全外显子组基因检测包括但不限于涉及心血管、肾脏、神经、肌肉、骨骼、内分泌、血液、免疫、皮肤、视力等系统至少12大类3000余种单基因遗传病相关的致病基因。
除了以上检测项目，安智因还提供了与遗传性心血管病相关的其他基因检测，详见下表：
适用人群如下：
（1）临床确诊或疑似遗传性心血管病患者；
（2）具有相关心血管病家族史、心脏性或不明原因猝死家族史的个体。
参考文献
[1] 中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组等. 单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南. 中华心血管病杂志, 2019, 47(3): 175-196.
[2] 中国心血管健康与疾病报告编写组. 中国心血管健康与疾病报告2021概要. 中国循环杂志, 2022, 37(6): 553-578.
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