2018年9月29日是世界心脏日，世界心脏日（World Heart Day）是由世界心脏联盟于1999年设立。目的是为了在世界范围内宣传有关心脏健康的知识，呼吁人们摒弃不良的饮食习惯和不良嗜好，使人人都可以拥有一颗健康的心，人人都可享受愉悦的生活。
我们决定以今天这个具有重要意义的日子为开端，以“世界心脏日，开启心篇章”为题目，围绕心血管病精准医学开展系列介绍。
很多人都知道，高胆固醇会增加心脏病的风险。那么以下几点，您也应该有所了解。
1.高胆固醇有遗传倾向。
研究表明：儿童也会有高胆固醇，动脉粥样硬化早在８岁时就会出现。患有高胆固醇的儿童应当限制对脂肪的摄入量，并多参加体育锻炼。
除遗传因素以外，饮食和生活方式也会对胆固醇含量产生重要影响。有高胆固醇家族病史的人群，需要及早采取预防措施，更为积极主动地控制胆固醇的正常水平。
2．胆固醇不都是坏的。
其实，高胆固醇对人体健康有害，但胆固醇本身对于多种生理过程是必不可少的，它参与细胞及细胞膜的构成，在对生物膜的透性、神经髓鞘的绝缘性及保护细胞免受一些毒素的侵害等多方面起着不可低估的效用。只有血液中的低密度脂蛋白才会引起动脉粥样硬化。
而低密度脂蛋白的升高，与家族性高胆固醇血症密切相关。
家族性高胆固醇血症的发病原因
由于基因突变，导致细胞膜表面的低密度脂蛋白（LDL）受体缺陷或异常，使体内LDL代谢异常，从而使患者血浆总胆固醇水平和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-c）水平异常升高。
家族性高胆固醇血症分型：
家族性高胆固醇血症相关基因：
目前已发现的FH致病基因：LDLR, APOB, PCSK9等。医生可根据患者的家族史、临床表现、生化检测结果以及致病基因的突变状况对其进行诊断。
LDLR基因突变：
LDLR由839个氨基酸残基组成，为含有5个功能结构域的成熟单链糖蛋白，该基因的突变会致使其编码蛋白受体不能发挥正常作用。
家族性apoB 配体缺陷：
apoB 基因的相关位点突变可能造成LDLR的结合结构域空间结构改变，与LDLR的亲和力显著降低，导致LDL-c清除障碍、血浆胆固醇升高。
PCSK9基因突变：
PCSK9基因即前蛋白转化酶枯草荣菌素9基因，它编码的蛋白主要功能为调节LDLR，PCSK9前体自我裂解后可与LDLR结合，使LDLR不能完成循环通路返回肝细胞表面，而是在肝细胞溶酶体内降解。其突变类型可分为两类，即导致LDL升高的功能获得性突变和致使LDL降低的功能失去性突变，分别导致高胆固醇血症及低胆固醇血症。
家族性高胆固醇血症基因检测的意义：
证实FH临床诊断，尤其在临床诊断不确定的情况下；
确定有FH风险的家族成员；
健康人群的疾病筛查，从而达到早诊断，早预防，早治疗的目的。
家族性高胆固醇血症如何治疗？
一旦诊断为FH，应立即使用降脂药：
对于儿童的治疗优先策略：
1、他汀类；
2、依泽替米贝；
3、胆汁酸结合树脂；
4、脂蛋白血浆分离置换法（纯合型FH）。
对于成年人的治疗的优先策略：
1、最大剂量的强效他汀类；
2、依泽替米贝；
3、胆汁酸结合树脂；
4、脂蛋白血浆分离置换法（纯合型FH或者患有冠心病的治疗抵抗的杂合性患者）。
治疗目标：
1、儿童<3.5mmol/L(<135mg/dL);
2、成年人<2.5mmol/L(<100mg/dL);
3、患有冠心病或糖尿病的成年人<1.8mmol/L(<70mg/dL).
