“我是这么想的，既然她出生了，活下来了，就得让她完整地体验人生，过好每一天！”这句话是出自本期基层医生-瞿医生的口中，她拼尽全力的想要为患有先天性心脏病——法洛四联症的18岁女孩彩云“逆天改命”。
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瞿医生是一位即将退休的县城儿童心血管医生，她虽然与彩云无亲无故，但仍坚持数十年关注彩云的病情（每次既往病史都记在本子上、印在心里），并在彩云家庭经济困难，父母均有病的情况下，又以监护人的身份照顾彩云的日常起居......
近期，18岁前已做过三次大手术的彩云感到胸闷气短，而县城医院却无法继续救治，于是瞿医生不离不弃带着她四处求医，最后来到东立医院寻求一线生机。
瞿医生向林逸、周筱风详细的介绍了彩云的情况，并提到在比较常见的法洛四联症患者中，彩云的年龄最大，病情最复杂，如果她的手术成功了，其他的孩子也就有了希望。
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受到瞿医生的触动，林逸和周筱风决定给彩云做第四次手术，在方筱然的协助下，林逸先为彩云做外科手术，随后周筱风进行介入手术，两人各司其职，配合默契，成功完成了手术，术后彩云逐渐康复。
那么，影响彩云身体健康的法洛四联症，到底是什么病？
先天性心脏病（Congenital heart disease, CHD），是先天畸形中最常见的一类，约占各种先天畸形的28%。根据《中国心血管健康与疾病报告2020概要》，推算心血管病现患人数3.3亿，其中先天性心脏病患者占200万。
先天性心脏病可分为简单型（如房间隔缺损（ASD）、室间隔缺损（VSD）、动脉导管未闭（PDA））和复杂型（如大动脉位、法洛四联症）2种类型。
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其中，法洛四联症是比较常见的一种心脏发育畸形，包括右心室肥厚、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室流出道梗阻（肺动脉狭窄）等四种心脏畸形，所以被称为法洛四联症。
患有法洛四联症的孩子，会在吃奶、哭闹、情绪激动；寒冷时出现指甲、口唇、皮肤青紫，一般在患儿出生后3～6个月症状比较明显。在不治疗的情况下，很少有患者可以活到30岁，而经过手术治疗后，大部分患儿能正常生活。
先天性心脏病——法洛四联症与基因检测：
研究表明，CHD是新生儿时期最常见的一类先天性出生缺陷，每1000名活产婴儿中有近10至12名（1%–1.2%）受到影响，但并非所有CHD患者都得到早期诊断，难以确定实际患病率。因此，揭示CHD的遗传发病机制在临床上越来越重要，不仅可以评估CHD患者的子女、父母及其他近亲的复发风险，且有助于临床采取更准确的预后措施，提高存活率。
目前拷贝数变异（Copy number variation, CNV）和NGS检测已被广泛用于CHD患者的诊断中，并且全外显子组检测（WES）也常用于通过其他分子检测未获得致病性诊断的疑似遗传性先天性心脏病患者。
安智因全外显子组检测介绍：
全外显子组检测包括但不限于涉及心血管、肾脏、神经、肌肉、骨骼、内分泌、血液、免疫、皮肤、视力等系统至少12大类3000余种单基因遗传病相关的致病基因。
适用人群如下：
1、临床诊断或疑似遗传性先天性心脏病的患者；
2、具有单基因遗传病家族史的个体。
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