世界肾脏日
World Kidney Day
“世界肾脏日”是经国际肾脏病学会（ISN）和国际肾脏基金联盟（IFKF）联合提议设立，从2006年起将每年3月份的第二个星期四定为世界肾脏日。其设立的目的在于提高人们对慢性肾病以及与其相关的心血管疾病的高发病率和高死亡率的认识，让人们认识到早期检测和预防慢性肾病是目前全球急切需要解决的问题。
今年的3月10日是第17个“世界肾脏日”，主题为“人人关注肾健康——吾爱吾肾，知识强肾”。
慢性肾病的危害
World Kidney Day
肾病分为急性肾损伤和慢性肾病，其中大多数都是慢性肾病。各种原因引起的慢性肾脏结构和功能障碍（肾脏损害病史大于3个月），包括肾小球滤过率（GFR）正常和不正常的病理损伤、血液或尿液成分异常，及影像学检查异常，或不明原因GFR下降（<60ml/min·1.73㎡）超过3个月，即为慢性肾病（CKD）。
慢性肾病患病率逐年上升，全球一般人群患病率已高达14.3%；我国慢性肾病的患病率为10.8% ，约为1.195亿；慢性肾脏病已经成为我国及世界的重要的公共卫生问题。
慢性肾病对人体有很大危害。它增加了心脑血管并发症的风险，《中国肾脏病网络（CK-NET）年度数据报告》的第二份报告（主要基于2015年监测的全国住院患者数据）显示，CKD患者血管负担较重，住院CKD患者18.2%有冠心病，其次16.0%有心衰，12.9%有卒中和3.7%有房颤。慢性肾病如果不及时治疗，会进展到终末期肾病，危及生命。报告显示，2015 年，住院 CKD 患者的住院死亡率为 2.63%，高于非 CKD 患者 (0.81%) 和糖尿病患者（1.54%)。
慢性肾脏病发病隐匿，往往合并多种并发症，不同病种之间临床表征存在重叠。这种慢性疾病可能会在患者患病的很长一段时间里都没有任何的征兆，最严重的时候有可能会在患者被损失了90%的肾功能后才会出现症状，往往等被确诊时疾病已经发展到中晚期了。
遗传性肾病
World Kidney Day
研究发现，慢性肾病的发病与多种遗传因素相关，遗传性肾病约占成人终末期肾病（ESRD）的10%，儿科肾病的70%。该类疾病是由基因突变导致的，具有很高的遗传比率，会伴随基因在家族中广泛传递，极大地威胁着整个家族的身体健康。
遗传性肾病分为单基因病（即单个基因上的突变就足以导致疾病的发生），以及多基因病（即两个及以上致病基因的累积效应导致疾病的发生）。单基因病又可根据孟德尔遗传方式分为常染色体显性、常染色体隐性、X连锁显性和X连锁隐性遗传病。
肾病患者的遗传诊断首先是对其病史、临床表型及其他相关检查数据资料进行总结。这些表型可用于指导选择基因检测的模式。对于那些具有遗传异质性、临床表型不明确，或使用目标基因检测（如Sanger或二代目标基因组合测序）而无明确结果的患者，可以运用更为广泛的检测方法，如全外显子组测序（WES），检测所有编码区域的变异；全基因组测序(WGS)：检测所有编码和非编码区域的变异，临床变异结果的判读需依据指南共识。
多囊性肾病
World Kidney Day
下面就以一种较常见的遗传性肾脏病——多囊肾病（PKD）为例，简单介绍一下遗传性肾病的遗传病因，以及基因检测对遗传性肾病的作用。
多囊肾病（PKD）是指双肾多个肾小管节段或（和）肾小球囊进行性扩张，形成多个液性囊肿，并最终导致不同程度肾功能损害的一类较常见的遗传性肾病。
多囊肾病的危害极大，让患者内心万分痛苦，因为同别的肾病不一样，此病是一种终身性的遗传疾病，一辈子伴随，即便是格外注意、家人的体贴照顾再多，仍阻挡不了囊肿继续肿大的客观现实。有一半患者到50岁即进入肾衰竭，即尿毒症阶段。目前，该病尚未有太好的办法医治，除非采用肾移植，否则预后性极差。据报道，多囊肾病平均死亡年龄为50岁，且从发现症状起病程持续平均10〜20年。
更为悲剧的是，此病遗传给后代的概率非常之大，一经确诊为遗传性成人型多囊肾病患者，就有50%的机会遗传给下一代。倘若夫妻双方均为多囊肾病患者，那后代患者的几率更高。据统计，全世界每30分钟就诞生一名多囊肾患儿，如今全球共有1200多万多囊肾病人，其中中国患者约150-300万。
多囊肾病根据遗传方式可分为常染色体显性遗传型多囊肾病（ADPKD）和常染色体隐性遗传型多囊肾病（ARPKD），ADPKD的发病率为1/400-1/1000，ARPKD较少见。PKD1（占疾病谱系的78％）和PKD2（占疾病谱系的15％）基因上的变异是导致ADPKD的主要原因，PKHD1为ARPKD的主要致病基因。
目前在ADPKD突变数据库中已有超过1500种不同的PKD1和PKD2突变。由于其高度异质性，需要对两个基因的编码序列进行综合分析。基因型-表型相关性研究表明，致病基因和突变类型是解释多囊肾病临床异质性的关键因素。《中国常染色体显性多囊肾病临床实践指南》提示，影响ADPKD患者预后的主要因素是基因型：PKD1突变（尤其是PKD1截短突变）的患者较PKD2突变患者的肾脏体积更大、病情更重，eGFR下降更快，进入终末期肾病（ESRD）更早（平均54岁，早于后者20年）。
World Kidney Day
一旦患者没有ADPKD家族病史（约占ADPKD患者的10-25％），仅基于影像学无法做出准确诊断，应考虑进行基因检测以明确ADPKD的诊断。
现在，高通量测序技术的日益成熟以及测序成本的降低，使其可以广泛应用到临床诊断和研究当中，从而帮助遗传性肾病患者准确快速的找到致病突变。
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