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国际罕见病日|胳膊上长小肉团，还与冠心病有关

发布时间：2023-02-28 09:31:19来源：

2023年2月28日是第16个“国际罕见病日”，今年的主题为“Share Your Colours”（点亮你的生命色彩）。

世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。目前国际确认的罕见病有七千多种，约占人类疾病的10%。截至2022年2月，我国有2000多万罕见病患者，每年新增患者超20万。根据世界卫生组织报道，约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，而约有50%的罕见病在患者出生时或者儿童期即可发病。

罕见病虽有“罕见”二字，但在我国这样人口基数巨大的国家中，任何“罕见”疾病背后都是不容小觑的数字。而正如国家医保局所提出的：“每一个小群体都不应该被放弃”，罕见病的诊治，国家颇为关注。

在2021年12月3日，国家医保局、人力资源社会保障部公布了《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录(2021年)》，共计74种药品新增进入目录，67种目录外独家药品谈判成功，平均降价61.71%。让大家最关注的是，医保目录药品谈判现场再现“灵魂砍价”，七种罕见病药品新增进入医保目录，2022年1月1日起正式执行，其中便包括纯合子家族性高胆固醇血症。更多关于罕见病药品进医保的咨讯，请点击《七种罕见病药品进医保，基因检测助诊断》。

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在我国卫健委印发的《罕见病诊疗指南（2019版）》中，共有121种罕见病被提及。今天，我们借小周的故事，来了解纯合子家族性高胆固醇血症（homozygous familial hypercholesterolemia，HoFH）。

小周的故事

小周的与众不同从小就开始了。在她6岁的时候，手肘和眼角的地方就长出了厚厚的黄色小肉团，眼球底部还有弯弯的小月牙。因为这些小肉团，小周被同龄小朋友取了难听的外号。渐渐的，小周越来越不愿意去学校。

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自己为什么会和别的小朋友不同呢？年幼的小周并不明白。她印象的童年中，只有跟着妈妈在各大医院辗转，和各种花花绿绿的小药片。但幸运还未眷顾她，跑遍了大大小小的医院，看过了皮肤科、眼科等等不同科室，小周的奇怪表象还是没有个定论。

确诊那年，小周刚刚满10岁。那段时间，小周常常觉得自己“喘不上来气”，甚至躺着躺着就必须坐起来缓解，有时候胸口还有刺痛的感觉。这一次，妈妈带着小周来到了心内科就诊。在完成一系列指标检测之后，医生建议小周进一步做个基因检测。

很快，基因检测的结果出来了，结果显示，小周携带LDLR基因上的纯合致病变异。结合她的临床表现，医生诊断小周患的病为纯合子家族性高胆固醇血症。

纯合子家族性高胆固醇血症是什么？

纯合子家族性高胆固醇血症是一种罕见的遗传病，发病率大约在1/300000~1/160000。患者体内与分解低密度脂蛋白胆固醇（Low-Density Lipoprotein Cholesterol, LDL-C）相关的基因出现致病变异，这就会导致患者体内有着超高的胆固醇水平。这些胆固醇无处可去，就会逐渐在皮肤、角膜等地方堆积起来，也就会造成上述“小肉团”的形成，即黄色瘤。另外，胆固醇过高会造成心血管系统的损伤，慢慢导致动脉粥样硬化，使得患者小小年纪就可能发生冠心病。

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然而，由于罕见病的发病率低，很多医院和医生对这类疾病的关注度和认知度不高，缺乏足够的认识，这就使得该病的诊断率严重低于实际患病率。如果重视基因检测的应用，便可以提高诊断率，为患者“对症下药”。

基因检测的优势

正如前文提到的，包括纯合子家族性高胆固醇血症在内的约80%罕见病都是由遗传缺陷引起的，所以基因检测便是辅助诊断罕见病的不二法宝。而且对于疑似罕见病患者来说，基因检测可以辅助临床的鉴别诊断，从而做到“早发现，早治疗”，降低疾病的风险。

此外，罕见病患者的亲属可能也处于疾病威胁之中，通过基因检测就可以判断亲属的患病风险，呵护家人的健康。同时，对于有生育计划的患者来说，到有资质的机构做产前筛查或咨询，可以了解后代患病的风险，给宝宝打造健康人生。

关于包括纯合子家族性高胆固醇血症在内的罕见病基因检测，为您推荐安智因家族性高胆固醇血症基因组合检测与安智因全外显子组检测。

· 家族性高胆固醇血症基因组合检测采用基因组合（gene panel）的检测方法，检测23个与家族性高胆固醇血症及与其临床表现类似的其他脂质紊乱相关的致病基因；

· 全外显子组检测包括但不限于涉及心血管、肾脏、神经、肌肉、骨骼、内分泌、血液、免疫、皮肤、视力等系统至少12大类3000余种单基因遗传病相关的致病基因。