运动心脏病学实践通常涉及评估运动员是否有遗传性心脏疾病，这些疾病可能导致恶性心律失常、心力衰竭和心脏性猝死。高强度的运动可导致心脏电生理和结构的重塑，其表现与遗传性心脏疾病（Inherited cardiac conditions, ICCs）类似。区分“运动员心脏”与病理性心脏具有挑战性，通常需要用到所有可用的检查设备。过去30年的遗传学研究确认了许多导致ICC的基因变异，技术进步已使基因检测成为易得、平价的临床工具，可用于辅助诊断、管理和预后。除专业的心脏遗传病学中心之外，基因检测在评估和管理有疑似心脏疾病的运动员中的作用通常不被了解。文章适用于参与运动员护理的医生、护士和相关保健专业人员。考虑到基因检测的作用不断扩大，文章旨在满足更广泛的运动心脏病学社群的需求，这部分人群大多在专业的心脏遗传病学中心之外工作，但也需要对疑似ICC运动员进行评估与管理。

文章的第一部分介绍了基本术语与原则，并在运动员健康评估中，适当使用基因检测方面提供了指导。这部分描述了考虑基因检测时的关键因素，强调了潜在的优势与局限性，并提供了进行基因检测的流程图（如图1）。

图1：运动员进行检测的途径取决于其是否被明确诊断为ICC、是否具有家族性可操作（致病或可能致病）基因结果以及是否情况不明。多学科团队应包含在运动心脏病学、心脏遗传学、ICC诊断和管理方面具有专业知识的个人和遗传顾问。

文章的第二部分介绍了运动心脏病学实践中常见的临床情况（如图2、表1），阐述了基因检测的诊断、预后和治疗意义，包括对训练方案的影响。文章不包括对ICC的遗传基础、调查或管理的全面描述。

图2 运动心脏病学中一些常见临床场景（包括“情况不明”）的基因检测有效性的图解表示。该系统基于预检测的阳性结果的概率，左边是由于运动而产生的适应性变化，不推荐基因检测；右边为遗传性心脏疾病，应当进行基因检测。

注：LVH，左心室肥厚；LVEF，左室射血分数；RVEF，右室射血分数；QTc，QT间期；NSVT，非持续性室速；HCM，肥厚型心肌病；DCM，扩张型心肌病；ARVC，致心律失常性右室心肌病；ACM，致心律失常性心肌病；LQTS，长QT综合征；CPVT，儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速。

表1 运动员中最常见的心肌病和离子通道病的患病率、预计基因检测量和基因检测的有效性

表格中的层级（+，++，+++）表明基因检测的可能有效性。“-”表示可能帮助不大；“+++”表示可能帮助非常大。

a运动对运动员疾病表型的影响程度。

b基因检测结果如何影响运动方案。评分表示作者基于证据和现有建议的共识观点。

cLQTS的特定类型可影响运动建议（如：游泳影响1型LQTS）。

对运动员的基因检测可以辅助诊断、提示心律失常风险和预后，指导运动员管理及训练方案的制定，最终促使运动员安全地“重返”娱乐或竞技运动。随着基因检测变得越来越普遍，人们越来越期望在适当的时侯将其纳入运动员心脏状态综合评估的一部分。因此，参与运动员护理的卫生保健专业人员必须了解相关症状，以及基因检测的优势和局限性。通过与专业的心脏遗传学中心的交流，多学科小组将确保医生和运动员们都得到相应的支持。适当的检测前或后遗传咨询将确保运动员和所有利益相关者了解基因检测在道德、法律和财务方面的潜在影响。