本文针对《2022年ACC/AHA主动脉疾病诊断和管理指南》中遗传性主动脉疾病患者的妊娠咨询与管理建议的内容进行介绍，其孕前遗传咨询、主动脉成像、主动脉夹层风险讨论和共同决策是非常重要的。
一、共同决策的重要性
医生和患者的沟通可以让患者积极参与决策过程，在这个过程中，患者和家属可以提出他们对于生活质量、管理目标和诊疗结果的期望，患者的自身需求更有助于医生界定干预与保守治疗的利弊。
· 对于主动脉疾病患者，在决定适当的干预阈值、手术修复类型、选择开放式手术或血管内手术时，推荐在医疗管理和监督下由医生和患者共同决策；
· 在主动脉疾病患者的妊娠中，共同决策对于决定是否考虑受孕、预防性主动脉修复的适当直径阈值以及分娩方式具有重要作用。这与马凡综合征（MFS）、Loeys-Dietz综合征（LDS）以及计划妊娠的其他遗传性主动脉疾病患者尤其相关。
二、主动脉疾病患者的妊娠管理
妊娠会导致血流动力学和激素的变化，是主动脉疾病患者发生主动脉夹层的危险因素。主动脉夹层可能发生在整个妊娠期或产后数周，大多数发生在孕晚期或产后12周。患有主动脉疾病的女性，包括MFS、LDS、血管型Ehlers-Danlos综合征（vEDS）、非综合征型遗传性胸主动脉疾病（nsHTAD）、Turner综合征和伴动脉瘤的二叶式主动脉瓣（BAV），有妊娠相关主动脉夹层的风险。对于患有主动脉疾病的女性，孕前遗传咨询、主动脉成像、主动脉夹层风险讨论和共同决策是必要的。
（一）妊娠期和产后主动脉疾病的遗传咨询与管理建议
· 对于患有MFS、LDS、vEDS或nsHTAD的遗传性主动脉病患者以及正在考虑怀孕的患者，应在孕前进行遗传咨询，以讨论其疾病的遗传性；
· 对于患有综合征和非综合征型HTAD、Turner综合征、伴主动脉扩张的BAV和其他主动脉疾病的患者，推荐在孕前进行主动脉成像（经胸超声心动图（TTE）、计算机断层扫描（CT）或磁共振成像（MRI））以确定主动脉直径；
· 对于患有综合征和非综合征型HTAD、Turner综合征、伴主动脉扩张的BAV和其他主动脉疾病的患者，如果考虑怀孕，推荐咨询与妊娠相关的主动脉夹层风险；
· 对于综合征和非综合征型HTAD患者，推荐在妊娠和产后使用β-受体阻滞剂治疗，除非存在禁忌症。
（二）主动脉疾病孕妇的分娩建议
· 对于患有慢性主动脉夹层病史的孕妇，推荐剖宫产；
· 对于主动脉病变且主动脉直径<4.0cm的孕妇，推荐阴道分娩（在其他条件合适的情况下）；
· 对于主动脉根部、升主动脉或两者直径均≥4.5cm的孕妇，剖宫产是合理的；
· 对于主动脉根部、升主动脉或两者直径均在4.0cm到4.5cm之间的孕妇，采用区域麻醉阴道分娩、第二阶段加速分娩和辅助分娩可能是合理的；
· 对于患有综合征和非综合征型HTAD且主动脉根部、升主动脉或两者直径均在4.0cm到4.5cm之间的孕妇，可以考虑剖宫产。
（三）主动脉疾病女性的孕前手术建议
对于考虑怀孕的女性，对主动脉瘤、升主动脉瘤或两者进行手术干预的决定是复杂的，其取决于考虑许多因素，包括特定疾病、基因变异、主动脉生长速度、家族史和表型以及共同决策（见表1）。
表1. 患有主动脉疾病的女性在孕前进行预防性主动脉手术的手术阈值
*在选择主动脉根部、升主动脉或两者同时进行手术前，需要共同决策来决定手术阈值，并根据病情、特定的（可能）致病变异、年龄、体型、主动脉生长速度、表型和主动脉夹层家族史来确定。根据个人情况，可以考虑对较小直径的主动脉进行手术。
†在携带ACTA2和MYLK（可能）致病变异的女性中，与妊娠相关的主动脉夹层发生在主动脉直径较小的部位。对于这些情况和其他非综合征型HTAD，在妊娠前对较小直径的主动脉进行预防性主动脉手术可能是合理的，并可能根据分子诊断、家族史和主动脉生长速度进行判断。
‡根据体型、主动脉生长速度和家族史，可以考虑对较小直径的主动脉进行预防性主动脉手术。
· 对于患有MFS和主动脉根部直径>4.5cm的患者，推荐在孕前进行主动脉手术。如果主动脉根部直径在4.0cm到4.5cm之间，可以考虑在孕前进行主动脉手术，特别是如果存在主动脉夹层的风险因素（即主动脉快速生长≥0.3cm/年或有主动脉夹层家族史）；
· 对于携带TGFB2或TGFB3（可能）致病变异且主动脉直径≥4.5cm的LDS患者，孕前手术是合理的。如果携带TGFBR1、TGFBR2或SMAD3（可能）致病变异且主动脉直径≥4.0cm的LDS患者，可以考虑在孕前进行手术；
· 对于患有nsHTAD且主动脉直径≥4.5cm的患者，推荐在孕前进行手术。如果主动脉直径在4.0cm到4.4cm之间，根据分子诊断、家族史和主动脉生长速度，可以考虑在孕前进行手术；
· 对于患有Turner综合征且主动脉尺寸指数（ASI）≥2.5cm/m2的患者，推荐在孕前进行手术；
· 对于患有BAV（无Turner综合征或HTAD）且主动脉直径≥5.0cm的患者，推荐在孕前进行手术；
· 对于患有散发性主动脉瘤、升主动脉瘤或两者兼有且主动脉直径≥5.0cm的患者，推荐在孕前进行手术。
参考文献
Isselbacher EM, Preventza O, Black JH 3rd, et al. 2022 ACC/AHA Guideline for the Diagnosis and Management of Aortic Disease: A Report of the American Heart Association/American College of Cardiology Joint Committee on Clinical Practice Guidelines. Circulation, 2022 Nov 2.
往期回顾：
《2022年ACC/AHA主动脉疾病诊断和管理指南——遗传性胸主动脉疾病（HTAD）更新（二）》
