我们都熟知“高血压”，但提到“肺动脉高压”，很多人会觉得陌生，那么什么是肺动脉高压呢？

众所周知，血液在体内循环，维持着我们的生命。血液的循环分为体循环和肺循环，其中，肺循环指的是含氧少的静脉血离开心脏，进入肺部交换后，再变成含氧多的动脉血回到心脏。血液在血管流动中会给血管带来压力。倘若压力过高，就会造成高血压。而肺动脉高压，就是指肺动脉压力过高，是发生在肺部的高血压。

在医学上，肺动脉高压是指海平面、静息状态下，经右心导管检查测定的肺动脉平均压（mPAP）≥25mmHg。正常成年人静息状态下mPAP为14.0±3.3mmHg，其上限不超过20mmHg。

肺动脉高压的体征和症状发展缓慢，可能在数月甚至数年内都无法察觉，但疾病却悄无声息地随着时间流逝而逐渐恶化。肺动脉高压的症状包括：

☆ 嘴唇和皮肤变青（发绀）

☆ 胸闷或胸部疼痛

☆ 头晕或昏厥（晕厥）

☆ 心跳加快或加剧（心悸）

☆ 疲劳

☆ 气短（呼吸困难），最开始是运动时气短，最终发展到休息时也气短

☆ 脚踝、腿部肿胀（水肿），最终发展至腹部肿胀

需要注意的是，随着疾病发展，肺动脉高压可能会引起心力衰竭，进而导致死亡。因此，肺动脉高压也被称为是“心血管中的肿瘤”，如果不及时诊断，早期介入，则可能带来不可挽回的后果。

☆ 患有慢性肺部疾病的患者；

☆ 各种类型的先天性心脏病的患者；

☆ 服用减肥药或食欲抑制剂的人群；

☆ 家族中有发生特发性肺动脉高压病史的人群；

☆ 患有结缔组织疾病的患者。

肺动脉高压发病机制复杂，是多因素、多环节共同作用的结果，包括内因和外因。如先天性的心脏疾病即可能是肺动脉高压发病的诱因之一；肺部疾病也是引发肺动脉高压的可能因素，如慢性阻塞性的肺疾病、肺纤维化等；有研究表明，长期处于高海拔地区的人群可能具有更高的肺动脉高压患病风险。

据研究，遗传因素与部分肺动脉高压患者发病相关，具有家族史的患者发病风险要高于常人。而目前明确已知的9个致病基因（如BMPR2、BMP9、ALK1等）可以解释50-80%的遗传性肺动脉高压。肺动脉高压的治疗因人而异，而明确诊断便是对症下药的重要前提。在辅助明确诊断上，基因检测是不错的选择。

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单纯性肺动脉高压基因组合检测：包括23个与单纯性肺动脉高压及与其临床症状易混淆的相关疾病密切相关的致病基因；

全外显子组检测：包括但不限于涉及心血管、肾脏、神经、肌肉、骨骼、内分泌、血液、免疫、皮肤、视力等系统至少12大类3000余种单基因遗传病相关的致病基因。

适用人群

→ 临床诊断或疑似单纯性肺动脉高压的患者；

→ 具有相关疾病家族史的高危人群；

→ 希望了解自身患病风险的健康人群。