北京时间11月20日晚上11点，第22届世界杯足球赛在卡塔尔首都多哈的海湾球场正式拉开帷幕。开幕式美轮美奂，而最引人注目的是与著名演员摩根·弗里曼对话的卡塔尔世界杯大使——加尼姆·阿尔·穆夫塔。这名年仅20岁的小伙子的特殊之处在于，他只有上半身。
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身残志坚这一词用来形容穆夫塔再适合不过。虽然有着如此的先天缺陷，穆夫塔却从来没有放弃过自己的人生。自学生时代起，他就常听妈妈讲，“世界是美丽的，一切都可能发生”。或许正是妈妈的潜移默化和来自家庭的鼓励与温暖，让穆夫塔有了足够去面对生活的勇气与信心。
虽然有着在他人看来无法进行运动的身体，穆夫塔却没有放弃对运动的热爱。游泳、滑板、攀岩，甚至是极限运动场上，都留下了他的身影。穆夫塔用顽强的意志和乐观的心态诠释了真正的英雄主义。
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穆夫塔的残疾是先天的。自他出生起，这种极其罕见的疾病——尾部退化综合征（Caudal Regression Syndrome，CRS）便如影随形。
尾部退化综合征（Caudal Regression Syndrome，CRS），又称骶骨发育不全、尾部发育不全。顾名思义，这是一种会影响脊柱下端（尾部）发育的疾病。骶骨是一块三角形骨，可以将脊柱的腰部与骨盆相连，骶骨的末端是尾骨。患有CRS的婴儿可能会有多种异常，包括骶骨和尾骨的发育不全、腰椎异常等。此外，脊柱尾部的异常发育也可能带来下肢的其他异常，包括神经系统的缺陷、肾脏异常等等。
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据估计，每100,000名新生儿中就有1到2.5人患有CRS。而这个频率在糖尿病患者母亲所生的婴儿中要更高一些，可高达1/350。CRS的发病原因是复杂且多因素的，可能是由多种遗传和环境因素相互作用所致。
目前有研究表明，该病的发生可能与VANGL1基因突变相关。而环境因素如酒精、胚胎期缺氧等都可能与该病相关。因此，有生育后代打算的人群可以通过基因检测，来判断是否携带可能的致病变异，从而降低将致病变异遗传给后代的风险。
参考文献
[1] Frank Chervenak, MD, Zucker School of Medicine at Hofstra/ Northwell; [cited 2022 Nov 22]. Available from: https://rarediseases.org.
[2] MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [updated Jun 24; cited 2020 Jul 1]. Available from: https://medlineplus.gov/.
[3] Warner T, Scullen TA, Iwanaga J, et al. Caudal Regression Syndrome-A Review Focusing on Genetic Associations. World Neurosurg. 2020 Jun; 138:461-467.
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