大家好，『小编也来说一说』今起上线了！近期一部名为《关于唐医生的一切》的电视连续剧在央视及在线播放平台热播，这是又一部关于医疗题材的作品，也是第一部以心血管疾病作为全剧主要脉络的影视作品，其填补了这一领域的空白。
该剧讲述的是国外知名医疗中心的明星医生唐佳瑜，空降国内知名医院心外科主任，携一众同仁，救治数十起高难度罕见心脏病例，并成功研发国产“全磁悬浮人工心脏”的故事 。剧中将医学专业话术转化为影像表达语言，力图让观众跟随医生的视角，去关注搏动的心脏，感受生命的厚重。
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第一集讲述了这样的故事：
骆心然，16岁高个儿女孩，爱好打排球，6年前被确诊为马凡综合征，有家族史（剧中骆父，三年前因马凡综合征猝死），近期相关检查提示：主动脉A型夹层，全主动脉扩张，近一年运动后气短。近一周有加重的迹象：近两天出现双上肢力量不等，左右手无法举到同样高度等症状，主治医生唐佳瑜建议尽快进行David加全主动脉置换手术。
术中，为了减小返流，唐佳瑜从主动脉外面修复形态并进行了二次修瓣。幸运的是，凭借精湛的技艺，返流最终降低至0.2，几乎严丝合缝，从而最大限度地恢复患者术前的正常生活。
注：图片来自网络
那么，“马凡综合征”是何方神圣，为什么致死率这么高呢？剧尾叶医生是这样向我们介绍的：
注：视频来自网络
小编咨询了安智因生物遗传团队的老师们是这样详细阐述的：
马凡综合征（Marfan syndrome，MFS）是一种遗传性结缔组织疾病，主要表现为骨骼、眼和心血管系统受累，易引发主动脉夹层和/或主动脉破裂，进而导致死亡。MFS患病率为0.065‰～0.2‰，其临床表型具有较大的异质性。还有一些表型与MFS类似但患病率更低的其他综合征，如Loeys⁃Dietz综合征（LDS）、Shprintzen⁃Goldberg综合征（SGS）等。
图1.马凡综合征相关的遗传性主动脉病
安智因生物遗传性主动脉病基因组合检测介绍：
主动脉是身体的主干血管，承受直接来自心脏跳动的压力，血流量巨大，一旦出现内膜层撕裂，如不进行恰当和及时的治疗，破裂的机会非常大，死亡率也非常高。遗传性主动脉病(Inherited Aortopathy)主要以主动脉扩张、主动脉瘤/夹层为特征，包括以下几种疾病：
马凡综合征(MFS)是一种先天性中胚层发育不良的常染色体显性遗传性结缔组织病。病变累及心血管、骨骼和眼睛等，其中心血管系统异常是导致马凡综合征患者死亡的最主要原因。研究表明，约70%-90%的马凡综合征患者携带FBN1基因突变。
家族性胸主动脉瘤/夹层(FTAAD)是一种严重的心血管疾病，影响主动脉的上部，靠近心脏的部分，以常染色体显性模式遗传。研究表明，FTAAD患者可携带ACTA2(10%)，TGFBR2(4%)，SMAD3(2%)，TGFBR1(1%)，以及MYH11、MYLK和FBN1基因上的突变，不同的致病基因常导致不同的病变特点。
Loeys-Dietz综合征(LDS)临床表现主要集中在心血管系统、骨骼系统、面部和皮肤，主动脉根部(尤其是窦部)扩张是疾病最为重要的表现。研究表明，LDS患者携带TGFBR2(70%)，TGFBR1(20%)，SMAD3(5%)和TGFB2(1%)基因上的突变。
血管型Ehlers-Danlos综合征(vEDS)是由于胶原纤维Ⅰ或Ⅲ合成缺乏引起的结缔组织疾病。研究表明，vEDS患者携带COL3A1基因的突变。
不同的遗传性主动脉病在临床表型之间存在着不同程度的重合，仅靠临床症状难以区分诊断，通过基因检测可以在患者症状表现完全之前，帮助明确诊断。二代测序技术(NGS)能够对特异性疾病或多种疾病的多个基因同时进行大规模平行测序，并且允许增加通量，能够大大减少分析时间，已被广泛运用于遗传性主动脉病基因组合检测项目。
据小编查证得知，体坛上有很多著名运动员猝死的悲剧：身高1米9的我国女排前国少，河南女排运动员霍萱，享年28岁；有同样体征，身高2.12米的沈阳篮球运动员武强，享年23岁；身高1.96米的美国排球运动员海曼，享年31岁；曾被称为“小姚明”的辽宁篮球运动员张佳迪身高2.18米，享年24岁等，所以马凡综合征又被称为“巨人杀手”。
由中国人权发展基金会与北京安智因生物技术有限公司共同发起设立了中国人权发展基金会安智因慈善基金。基金会主要支持优化心血管疾病精准医疗健康服务体系建设，推动心血管疾病的早诊断、早治疗、早康复。公益义诊活动主要以健康预防为主，针对篮球、排球青年运动员群体提供了免费“马凡综合征”公益检测的名额，为疑似/确诊马凡综合征、诊断或疑似家族性胸主动脉瘤/夹层、遗传性心肌病/心律失常、家族性高胆固醇血症的患者及其部分直系亲属可以早诊断、早治疗、早康复。同时金基会也联合了华中科技大学同济医学院附属同济医院、中国医学科学院北京阜外医院、首都医科大学附属北京安贞医院、空军军医大学西京医院等国内多家知名医院的专家教授组成“马凡综合征”青年运动员关爱中心，为日后有需要的同学们、患者提供医疗健康咨询和临床指导服务。
安智因ANNGEEN视频号：马凡综合征
关于包括马凡综合征相关内容的更多介绍，详见：
《FBN1基因上的意外发现——预测会发生NMD的一个移码突变，竟然出现了显性负相效应》
