上期《关于唐医生的一切》讲述了唐医生带领重病组几经周折，终于探明于江平的病情：心脏粘液瘤，接下来他们又将面临什么新的挑战呢？
两年前在国外接受过唐佳瑜救治的病人王雪纯入院来做心脏移植，她是扩心病晚期，随着心衰病情的加重，平时一动就喘不上气，一直在等待心脏移植的机会，现终于等到合适的供体。
心脏供体捐献者是因车祸导致脑死亡的袁蕊，后查出肺栓塞引起右心衰竭，又经取栓手术，恢复心脏功能，最终符合供体的要求。
手术过程中，因事态的发展，无法按照原定手术计划实施心脏移植，由于新的病患病情危急，供体被重新匹配，唐医生不得不放弃，王雪纯只能等待下一个合适的供体出现。经过此事，唐医生意识到研发国产人工心脏对等待心脏移植的病人们意味着什么，她当即决定接受副院长刘沣的邀请，带领重病组加入到人工心脏的研发工作中。
在这期中特别提到了扩张型心肌病、肺栓塞、右心衰竭。
剧尾叶医生是这样向我们介绍的：
注：视频来自网络
小编带着诸多疑问咨询了安智因生物遗传团队的老师们：
心衰和心肌病有什么关系呢？
心衰即心力衰竭（Heart failure），是由于心脏的收缩功能和（或）舒张功能发生障碍，不能将静脉回心血量充分排出心脏，导致静脉系统血液淤积，动脉系统血液灌注不足，从而引起心脏循环障碍症候群。心力衰竭并不是一个独立的疾病，是各类心脏疾病的终末阶段的表现，几乎所有的心血管疾病最终都会导致心力衰竭的发生。而心肌病可引起心肌损害和心脏负荷异常，早期可仅表现为收缩功能和（或）舒张功能异常，后期往往出现慢性心力衰竭，是导致心力衰竭的重要原因之一。
什么是扩张型心肌病（DCM）？
扩张型心肌病（DCM）是一类以心脏左心室或双心室扩张、收缩功能不全为主要特征的心肌疾病。病程中常伴发心律失常、血栓栓塞，甚至心脏性猝死等并发症，预后不佳。DCM发病率可达1/250，换句话说，每250个人里就有1个人患有扩张型心肌病，并且随着年龄增加而升高，儿童发病者较罕见。DCM多为常染色体显性遗传，也就是说有50%的概率遗传给下一代。DCM还具有高度异质性，即不同基因的不同突变可导致同样的临床表型，同一家族的相同基因的同一突变位点可产生不同表型。
可导致肺栓塞和右心衰竭的疾病——肺动脉高压（PAH）
肺栓塞是指肺动脉或其分支阻塞，大多由血栓引起，重则危及生命。根据肺动脉阻塞程度不同，临床表现不同。常见症状有呼吸急促、胸痛和咳嗽等。而右心衰竭是指右心室搏出功能障碍，常继发于左心衰竭。主要病因包括先天性心脏病、冠状动脉疾病、肺高压等。临床上，患者会出现胸部不适、呼吸困难、心悸和身体肿胀等症状。
肺动脉高压（PAH）可导致肺栓塞和右心衰竭。PAH属于第一大类肺高血压，其特征性病理可表现为进行性内膜增生、平滑肌细胞肥大和外膜增厚，最终导致肺血管阻力不可逆升高、右心压力负荷增加，右心衰竭甚至死亡；还可见病变远端扩张和原位血栓形成，从而导致肺动脉管腔进行性狭窄、闭塞。
PAH中以先天性心脏病（CHD）相关PAH、遗传性PAH（HPAH）、药物和毒物相关PAH（DPAH）常见，目前已知9个致病基因：BMPR2、BMP9、ALK1、Endoglin、SMAD9、BMPR1B、TBX4、CAV1和KCNK3，可解释50%~80%的HPAH和20%~50%的散发型IPAH患者的病因。
为什么要做基因检测 ？
根据《中国心血管健康与疾病报告2021概要》，我国心血管病（CVD）患者约3.3亿，其中心力衰竭890万，心血管病高居死亡构成的首位，占我国疾病总死亡的40%以上，超过4000万人因基因变异而导致的心血管病。通过基因检测，不仅有助于临床明确诊断和鉴别诊断，还可以帮助高危亲属筛查、指导优生优育。
LMNA、SCN5A、MYH7和TTN等基因与扩张型心肌病密切相关，根据《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》，携带LMNA或DES致病变异且存在心脏传导异常（一至三度房室传导阻滞）和/或猝死家族史的DCM患者，发生猝死的风险较高。BMPR2是肺动脉高压（PAH）的主要致病基因，携带BMPR2基因突变的患者发病更早，临床表型更严重，预后更差。
安智因生物遗传病基因检测项目介绍
对于临床确诊或疑似遗传性心肌病患者，可选择安智因遗传性心肌病基因组合检测、遗传性心肌病/离子通道病基因组合检测或全外显子组检测（WES）；对于临床确诊或疑似肺动脉高压患者，则可选择单纯性肺动脉高压基因组合检测或全外显子组检测（WES）。
遗传性心肌病基因组合检测可检测79个与扩张型心肌病、肥厚型心肌病、致心律失常性右室心肌病等遗传性心肌病及与其临床表现类似的其他疾病相关的致病基因；
遗传性心肌病/离子通道病基因组合检测可检测216个与多种遗传性心肌病/离子通道病及其拟表型（扩张型心肌病、肥厚型心肌病、长QT综合征、短QT综合征等）相关的致病基因；
单纯性肺动脉高压基因组合检测可检测23个与单纯性肺动脉高压及与其临床症状易混淆的相关疾病密切相关的致病基因；
全外显子组基因检测包括但不限于涉及心血管、肾脏、神经、肌肉、骨骼、内分泌、血液、免疫、皮肤、视力等系统至少12大类3000余种单基因遗传病相关的致病基因。
除了以上检测项目，安智因还提供了与遗传性心血管病相关的其他基因检测，详见下表：
适用人群如下：
（1）临床确诊或疑似遗传性心血管病患者；
（2）具有相关心血管病家族史、心脏性或不明原因猝死家族史的个体。
参考文献
[1] 中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组等. 单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南. 中华心血管病杂志, 2019, 47(3): 175-196.
[2] 中国心血管健康与疾病报告编写组. 中国心血管健康与疾病报告2021概要. 中国循环杂志, 2022, 37(6): 553-578.
[3] 杨媛华. 《中国肺动脉高压诊断与治疗指南(2021版)》解读——肺动脉高压的诊断. 中国实用内科杂志,2021,41(8):696-699.
[4] 中华医学会呼吸病学分会肺栓塞与肺血管病学组等. 中国肺动脉高压诊断与治疗指南(2021版). 中华医学杂志,2021,101(1): 11-51.
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