1、SCD涉及复杂的多因素相互作用，因此，迫切需要临床多学科方法和国际研究合作，以解决这个全球性健康问题。需要建立专门的SCA护理团队，以落实对SCD的护理、教学和研究工作。

2、应尽可能在世界各地建立完善的、基于人群的SCD登记册，以推动研究并影响公共卫生政策决策。通过引导政策制定者、临床医生、急救人员和社区领导参与其中，可以轻松取得长期稳定的发展和成果。

3、除了传统的中期预防方法之外，应开展额外的研究着眼于制定短期的预防策略，以便在SCD发生前的几分钟、几小时和几天内进行预防。在接受可植入心脏除颤器治疗的大量接收者中进行重点研究，并收集设备的持续心律监测数据，将为了解SCD的动态特性以及即将发生的心律失常所带来的任何变化提供独特的机会。

4、应积极探索大数据的使用与深度学习方法，同时将新兴技术应用于具有严格定义的SCD疾病终点的大规模人群中，以开发新的预测能力。

5、必须在全球范围内扩大基因检测的覆盖面，并使其更加经济实惠，以便更好地识别高危人群并发现新的疾病机制。在SCD高危人群中开展药物基因组学和表观遗传学方面的重点研究，将有助于确定新的治疗靶向，并向精准医学迈进。

6、在高级复苏-照护（resuscitation-care）研究中，考虑SCA的发病原因、特征以及患者对治疗的反应，从“一刀切”的应对方法转变为更加个性化的治疗方案，将有望实现更为全面的、以患者为中心的应对方法。

7、为确保在医院外发生心脏骤停时，能够合理将患者分流到最适合护理水平的医疗机构，实现区域化护理系统至关重要。需要进一步探讨将高级SCA团队与技术带到心脏骤停现场的成本效益。

8、在社区内提供自动体外除颤器（AED）以及内容量少、频率高的心肺复苏（CPR）培训可大大提高社区意识和响应能力。AED应进行注册，全天24小时可用，并与急救医疗调度系统直接连接，包含地理定位功能，并能够传输设备的功能状态，将持续的心肺复苏表现无线传输给当地的急救护理人员和数据系统。倡议心肺复苏培训活动应结合更多的创新方案，如应用程序、基于社交媒体的大型团体活动、技能模拟练习，以及实施可能的强制性规定（如中学毕业、考取驾照以及出院时的要求）。

9、加强目前的尸检，增加疑似SCD患者（尤其是年龄小于50岁者）的尸检概率，可为高危家庭提供重要数据。对部分尸检替代方法（如尸检成像）的重点研究可能会更好地阐明这些方法在识别心律失常性SCD方面的价值。

10、了解SCA幸存者所面临的生物学、神经学及心理学方面的挑战必须成为当务之急，以促进制定针对幸存者及其家人的有效康复计划，为其恢复正常生活奠定最佳基础。

如图1所示，SCD的病因可以大致分为两大结构性心脏疾病类别（即缺血性和非缺血性）以及一个较小的非结构性类别（包括遗传性心律失常）。在一般人群中，大多数SCD是由冠状动脉疾病引起的。

图1：SCD的病因谱

导致SCD的病因可分为三个主要类别：1）缺血性心脏病（例如冠状动脉疾病）；2）非缺血性心脏结构性疾病（包括遗传性心肌病，如肥厚型心肌病、扩张型心肌病和致心律失常性心肌病、先天性心脏病和其他获得性结构性心脏疾病，如心肌炎和瓣膜性心脏疾病）；3）非结构性电传导障碍（如通道病）；特发性室颤构成一小部分。

具有强效应且极为罕见的基因变异会导致典型的孟德尔遗传病。这些变异可以通过全外显子组测序（WES）、全基因组测序（WGS）或定向的下一代测序（NGS）面板来检测。多基因病是由效应相对较小的多个常见的基因变异共同作用导致遗传易感性，这些常见变异通常是通过全基因组关联研究（GWAS）来检测的。在这两个极端之间，存在一些疾病条件，其表型是罕见和常见变异总和的结果。

如图2所示，患者1具有一个罕见的基因变异，其影响效应很强，可以单独导致疾病表型。在这位患者中，常见的遗传变异（SNPs即单核苷酸多态性）具有修饰作用，同时获得性因素可能会影响临床表现的严重程度（例如，严重的长QT综合症突变，如KCNQ1-A341V或CALM突变）。在患者2和3中，患者具有一个效应很强但不足以单独引起疾病表型的罕见变异。表型仅在获得性因素（患者2）或具有小效应常见遗传因素（患者3）添加时表现出来（如轻度长QT综合症，只有在低钾或延长QT间期的药物存在时才会出现QT间期延长和心律失常事件）。在患者4中，表型是通过小效应大小的SNPs和获得性因素的总和获得的（这位患者可能在人群水平上属于常见的SCD）。最后，SNPs也可能具有保护作用；因此，可能存在一位患者（图中未表示），该患者的致病性变异本身可以引起表型，但在保护性SNPs存在的情况下，该患者不会显示出完整的表型。

图2：遗传学预测SCD

Marijon E, Narayanan K, et.al. The Lancet Commission to reduce the global burden of sudden cardiac death: a call for multidisciplinary action. Lancet. 2023 Sep 9;402(10405):883-936.