心力衰竭（心衰）是各种心血管事件的最终结果和各种心脏异常的累积效应，最终导致心脏泵功能下降，被称为心脏病最后的战场。2019年中国医学科学院阜外医院高润霖院士发表的调查结果显示，我国>35岁居民中，心衰患病率为1.3%，全国大约有1370万心衰患者。心衰的患病率较15年前的调查结果增加了44%。尽管医疗技术的不断进步，使得心力衰竭的诊断、治疗都有所提高，但是相应的医疗负担也在不断扩大。为了提供更好的治疗方案，近年来“精准医疗”概念被提出并被引入心力衰竭的诊治中。

精准医学以个体化医疗为基础，对大样本人群与特定疾病类型进行筛选和验证，精确寻找疾病的发生机制和治疗靶点，这是一种医疗服务定制化的模式，使医疗决策、实践和产品适合于特定疾病的患者。心力衰竭的危险因素众多，发病机制复杂，即有单基因遗传背景的心肌病，更多的为多基因背景下和环境因素共同致病。每个心力衰竭患者暴露的危险因素和遗传背景各不相同，同种方法不可能适合所有患者，因此心力衰竭迫切需要个体精准诊治。

精准医学对于单基因遗传性心肌疾病而言，可以确定致病基因。单基因疾病如果能够明确致病基因，可以进行有效精准医疗，从根本上阻断疾病的发生或发展。既往因技术条件限制而不能明确原因的原发性心肌病患者中，通过下一代测序技术（next-generation sequencing，NGS），约50%的患者可检测到心脏相关遗传基因异常，而家族遗传性心肌病几乎全部为基因缺陷造成。

现在已经明确与心力衰竭相关的单基因遗传性疾病有肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）、致心律失常性右室心肌病（arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy，ARVC）、扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy，DCM）、左心室致密化不全、限制性心肌病、代谢性心肌病等。

HCM是最为常见的单基因遗传性心肌疾病，主要为常染色体显性遗传，偶见常染色体隐性遗传。现已报道有30余个基因与HCM发病有关，其中10个明确致病基因分别编码粗肌丝、细肌丝和Z盘结构蛋白等（常见肥厚型心肌病相关致病基因有MYH7、MYBPC3、TNNT2、TNNI3、TPM1、MYL2、MYL3、ACTC1、PLN、FLNC、GLA、LAMP2、PRKAG2、TTR、GAA）。大约60％的家族性和30％的散发性HCM患者可检测到明确的致病基因突变，主要以编码肌小节蛋白的基因为主。

ARVC通常也为常染色体显性遗传性心肌病，也会有一些特殊类型表现为常染色体隐性遗传。ARVC具有不完全外显和表型多样性的特征，目前报道的致病基因有PKP2、DSP、DSG2、DSC2、JUP、TMEM43等，约60%的患者可检测出致病突变。ARVC的致病基因突变主要发生在编码桥粒蛋白的基因上，因此也有人认为是桥粒疾病；但是编码非桥粒蛋白的基因突变也会导致ARVC表型，这些蛋白通常与桥粒蛋白在功能和结构上有一定的相关性。目前报道与ARVC相关的基因变超过1400个，我国致病基因占比最多的为PKP2基因（42%）。

DCM是引起我国心力衰竭患者发病的第三大病因，40%～60%的DCM患者具有遗传性，也称为家族性扩张型心肌病（familia dilated cardiomyopathy，FDCM），FDCM的主要遗传方式是常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传、X染色体连锁遗传和较为少见的线粒体遗传。目前发现约有60个基因与FDCM有关，这些基因主要是编码心肌细胞肌小节、细胞骨架、肌膜和细胞核中的多种蛋白质。研究发现，FDCM具有高度的遗传异质性，即同一家族的不同基因突变可以导致相同的临床表型，相同基因突变也可能导致不同的临床表型。

随着代谢组学技术的不断发展，相应分析软件及生物信息学技术的不断发展、成熟，心力衰竭的生物标志物群的发现和应用将成为现实，精准医学将为心力衰竭的诊断、预防和治疗带来突破性进展。