近日，在《Circulation-Genomic and Precision Medicine》期刊上发表了题为“Genetic Testing for Heritable Cardiovascular Diseases in Pediatric Patients: A Scientific Statement From the American Heart Association”的科学声明。本文主要介绍了儿童遗传性心血管病基因检测的应用。

影响心血管系统的遗传性疾病比较常见，包括心脏离子通道病、心肌病、主动脉病、高胆固醇血症以及心脏和大血管的结构性疾病。临床基因检测发展迅速，对数十年来积累的这些疾病进行遗传起源的研究，有助于为诊断、临床管理和预后提供信息。

重点一：一般来说，进行基因检测是为了诊断或风险预测（见图1）。

A.

B.

图1. 基因检测应用于诊断和风险预测的流程。

注：A. 对患有遗传性心血管病的儿童患者进行诊断性基因检测的流程。B. 在先证者中筛选出可能致病/致病变异后，在家庭中进行风险预测性基因检测的流程。VUS表示临床意义未明变异。

重点二：儿童心血管病基因检测的要点和建议。

1、基因检测应始终包括全面的检测前和检测后咨询，最好在专业的多学科环境中或与之合作进行。

2、诊断性基因检测只应考虑在患病可能性大的儿童中进行。

3、在确定患有疾病的家庭成员中存在可能致病/致病变异后，应对儿童进行风险预测性基因检测。

4、儿童基因检测的时机安排应考虑疾病外显率、儿童发生疾病的可能性、有效治疗或生活方式的改变，以及由于不确定性导致家庭心理痛苦的可能性等疾病特异性因素。

5、继续跟踪基因检测结果对于重新评估或确认随时间变化的致病性极为重要。

儿童心血管病基因检测在确定发生遗传性心血管病的风险方面具有重要的诊断作用。尽管可以考虑对疑似或有心血管病风险的儿童进行基因检测，但应特别强调适当的多学科咨询和检测时机。随着基因组学和精准医学的发展，继续随访对于重新评估变异致病性以及满足患者和家庭不断变化的需求极为重要。