北京市医保局表示，在国家医保局指导下，本市综合考虑医保基金承受能力、相关技术规范性等因素，通过组织专家论证，开展医保基金支出测算等工作，最终决定将16项涉及人群广、诊疗必需、技术成熟、安全可靠的辅助生殖技术项目纳入基本医疗保险门诊甲类报销范围。目前北京市共有16家基本医疗保险定点医疗机构可开展辅助生殖技术服务。

我国出生人口数量自2017年来连续6年下降，2022年跌至956万人。与此同时，人群不孕不育率正在增长，《柳叶刀中国妇幼健康特邀重大报告》指出，2007-2020年间，中国不孕症患病率从12%升至18%，且辅助生殖治疗费用较高，在总治疗费用中，手术费用、药物费用、检查费用的占比分别约为50%、35%、10%。北京大学人民医院生殖医学暨计划生育科主任医师鹿群在此前接受采访时就坦言，如果这项政策真的可以正式实施，“大约能通过医保为不孕不育症患者节省四分之一至三分之一的治疗费用”。对于有需求的患者来说，辅助生殖技术项目纳入医保，不仅降低了治疗费用，经济压力可以进一步减轻，同时治疗的积极性也会有所提高，对于生育的意愿与行动也将得到充分保障。

《中国出生缺陷防治报告（2012）》指出，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，平均每30秒就会诞生一名缺陷儿；以全国年出生数1600万计算，每年新增出生缺陷约90万例，约40%的出生缺陷儿童会发展为终身残疾，罕见病中约80%为遗传病。因此，在众多的引起不孕不育症的病因中，遗传病是一个很重要的因素，明确的遗传诊断对遗传病的早期诊断、早期干预、遗传咨询和生育指导具有重要意义。

在各种导致出生缺陷的原因中，单基因遗传病约占22.2％。国家出手帮助育龄期夫妇进行孕前/孕早期的单基因病扩展性携带者筛查，结合辅助生殖技术及产前诊断技术，可以有效预防单基因遗传病在高风险夫妻家庭中的首次发生，从而对单基因遗传病进行一级防控，降低出生缺陷率，生育健康后代。

其中，在纳入本市基本医疗保险门诊甲类报销范围的16项治疗性辅助生殖技术项目中，第12项“胚胎单基因病诊断”，对于由遗传因素造成的不孕症患者，首先应按照不孕症的诊断流程进行全面的不孕症检查，并结合特殊病史、临床表现及家系分析，进一步选择针对性的辅助检查，以明确病因诊断。

在已知患者的明确致病或可能致病变异原因，确定了患者的遗传病因后需进行干预的情况下，为您推荐安智因生物的遗传性心血管病基因检测、全外显子组基因检测等项目。基因诊断不仅有助于单基因遗传性心血管疾病患者及其亲属的早期诊断和鉴别诊断，还对预后危险分层、治疗策略制定、遗传筛查以及选择性生育等有重要的指导作用。

遗传性心血管病基因检测项目：主要适用于临床确诊或疑似遗传性心血管病患者，以及具有相关心血管病家族史、心脏性或不明原因猝死家族史的个体。

参考文献

[1] 张倩, 颜军昊, 陈子江. 遗传因素不孕症的诊治策略 [J] . 中华妇产科杂志, 2021, 56(6) : 443-448. 

[2] Qiao J, Wang Y, Li X, et al. A Lancet Commission on 70 years of women's reproductive, maternal, newborn, child, and adolescent health in China. Lancet. 2021 Jun 26;397(10293):2497-2536.

[3] 秦怀金,朱军. 中国出生缺陷防治报告[M]. 人民卫生出版社, 2013.