肾脏是人体泌尿系统中最重要的器官，承担着过滤代谢废物并排出体外及重吸收各种营养物质的重要任务，号称为“沉默的杀手”，具有“高发病率、高死亡率、低知晓率”等特点。肾脏功能的丧失或失调可能会导致液体、电解质和废物在体内累及至危险水平。

目前，慢性肾病已成为威胁人类健康的主要疾病之一。在我国慢性肾病的患病率高达10.8%，约有1亿多名慢性肾病患者，这就意味着每10个人中就有一个肾病患者。

导致肾脏疾病的因素很多，如肥胖、高血压、感染和慢性炎症等，都可能引起肾脏损伤。而其中，约10%~15%的肾脏疾病可能是由遗传因素导致的。

遗传性肾病种类较多，而预后并不理想，往往会发展到需要透析甚至移植的地步。因此，对于遗传性肾病来说，早发现、早干预、早治疗是至关重要的。

常见的遗传性肾病包括Alport综合征、多囊肾病、Gltelman综合征、Dent病等。

☆ Alport综合征也称为遗传性进行性肾炎，主要以X染色体连锁显性遗传为主，可表现为血尿、蛋白尿、感音神经性耳聋和眼部异常等，可在疾病早期通过药物干预延缓疾病发展；

☆ 多囊肾病是最常见的遗传性肾脏疾病，可在肾脏出现多个囊肿，以常染色体显性遗传为主。该病主要表现为血尿、高血压和肾区疼痛；

☆ Gltelman综合征是一种常染色体隐性遗传的肾小管疾病，可表现为乏力、疲劳、口渴和多尿等非特异性症状，可通过改善生活方式、药物治疗等缓解症状；

☆ Dent病是一种X连锁隐性遗传的肾小管功能障碍疾病，可表现为高钙尿症、肾钙化、肾结石等。

肾脏不仅是排出体内毒素最重要的“媒介”，同时也是毒素排出体外时的“必经之路”。无论是遗传性肾脏疾病，还是肾癌，在疾病早期往往难以发现、容易漏诊误诊。而基因检测能够帮助患者及临床医生及时发现、诊断和治疗肾脏疾病，避免发生不可逆的终末期肾病或肾癌的发生。