指南要点：
2020年1月27日美国临床肿瘤学会（ASCO）发布了上皮性卵巢癌胚系和体细胞突变检测指南。专家组根据2007年至2019年发表的系统综述、Meta分析、随机对照试验（RCTs）和比较观察研究，建议如下：
1）所有被诊断为上皮性卵巢癌的女性都应进行BRCA1/2和其他卵巢癌易感基因的胚系基因检测。
2）对于未携带胚系BRCA1/2致病性（pathogenic, P）或可能致病性（likely pathogenic, LP）变异的女性，应进行体细胞BRCA1/2基因P/LP变异检测。
3）对于携带胚系或体细胞BRCA1/2基因P/LP变异的女性，应接受FDA批准的初始治疗和复发治疗。
4）对于诊断为透明细胞癌、子宫内膜样癌或黏液性卵巢癌的女性，建议进行错配修复缺陷（dMMR）的体细胞突变检测，应为dMMR的女性提供FDA批准的治疗。
5）对携带已知胚系致病性癌症易感基因变异的卵巢癌患者的一级或二级血亲，应由专业人员进行个性化的遗传风险评估、咨询和基因检测。
6）不应基于临床意义未明的变异（variant of uncertain significance）做出临床决策。
7）患有上皮性卵巢癌的女性应在诊断时进行相应基因检测。
指南全文 In which individuals with ovarian cancer should genomic testing for germline and somatic alterations be performed? 哪些卵巢癌患者应进行风险评估、咨询以及胚系和体细胞突变检测? Recommendation 1.1. 应为所有上皮性卵巢癌患者进行BRCA1、BRCA2和其他卵巢癌易感基因的胚系基因检测，无论其临床特征或家族肿瘤史如何。对于不携带BRCA1/2基因致病或可能致病性胚系变异的女性，应进行体细胞BRCA1和BRCA2突变检测（类型：基于证据，利大于弊；证据质量：中等；推荐强度：强）。 Recommendation 1.2. 应为透明细胞癌、子宫内膜样癌或黏液性卵巢癌患者进行错配修复缺陷（dMMR）的体细胞检测（类型：基于证据，利大于弊；证据质量：中等；推荐强度：中等）。 Recommendation 1.3. 应为其他组织学类型的上皮性卵巢癌患者进行dMMR的检测（类型：基于证据，利大于弊；证据质量：中等；推荐强度：中等）。 Recommendation 1.4. 应与熟悉遗传性肿瘤诊断和管理的专业人员包括遗传咨询师一起进行遗传学评估，以确定最适合的检测方法，并讨论阳性或阴性检测结果对一级或二级血亲的影响（类型：非正式的共识；证据质量：低；推荐强度：中等）。 Recommendation 1.5. 应为携带已知胚系致病性癌症易感基因变异的卵巢癌患者的一级或二级血亲提供个性化的遗传风险评估、咨询和基因检测（类型：基于证据，利大于弊；证据质量：高；推荐强度：强）。
Which genomic alterations have demonstrated clinical utility to direct therapy for women with ovarian cancer? 哪些基因突变可用于卵巢癌患者的临床治疗指导? Recommendation 2.1. 对于携带胚系或体细胞BRCA1/2基因致病或可能致病性变异（P/LP）的女性，应接受FDA批准的初始治疗和复发治疗，这部分患者对FDA批准的PARP抑制剂更敏感（类型：基于证据，利大于弊；证据质量：高；推荐强度：强）。 Recommendation 2.2. 复发性上皮性卵巢癌患者若检测为dMMR，应接受FDA批准的治疗。dMMR符合FDA批准的治疗条件（如Pembrolizumab）（类型：基于证据，利大于弊；证据质量：中等；推荐强度：中等）。 Recommendation 2.3. 不建议同源重组缺陷（homologous recombination deficiency, HRD）作为上皮性卵巢癌的常规检测。目前HRD状态检测已被用于卵巢癌患者的分层治疗（不推荐；证据质量：低；推荐强度：不适用）。 Recommendation 2.4.不应基于临床意义未明的变异（VUS）做出临床决策。检测服务的提供方、受检者及其家属应该认识到，VUS的重分类是一个持续的过程，最终可能被确定为致病或是良性变异。在此之前，患者的临床特征和家族史应作为临床决策的依据（类型：基于证据，利大于弊；证据质量：高；推荐强度：强）。 What are the most appropriate sequencing and timing of testing? 上皮性卵巢癌患者何时/如何选择相应的基因检测？ Recommendation 3.1. 如Recommendation 1.1所述，上皮性卵巢癌患者应在确诊时进行基因检测，有助于治疗方案的制定（类型：基于证据，利大于弊；证据质量：高；推荐强度：强）。 Recommendation 3.2. 如Recommendation 1.1所述，确诊时未进行胚系基因检测的上皮性卵巢癌患者应尽快进行胚系基因检测。对于未携带胚系BRCA1/2基因致病或可能致病性变异的患者，应进行体细胞BRCA1和BRCA2基因P/LP变异检测。对于已经完成前期治疗进入随访观察期的患者，如出现复发应进行体细胞BRCA1和BRCA2基因P/LP变异检测，存在这些变异的患者应接受FDA批准的治疗（类型：基于证据，利大于弊；证据质量：中等；推荐强度：中等）。 参考文献： Konstantinopoulos PA, et al. Germline and Somatic Tumor Testing in Epithelial Ovarian Cancer: ASCO Guideline. J Clin Oncol. 2020 Jan 27
