美丽的蓝色嘴唇，背后隐藏的是致病的危险。这样的美与风险，常出现在肺动脉高压患者之中。这些患者因为常常缺氧，所以其嘴唇呈现紫绀。而“蓝嘴唇”也成为了肺动脉高压患者的代称，是国际公认的肺动脉高压宣传标志。为了令大众更了解这种疾病，西班牙肺动脉高压学会建议，将每年的5月5日定为“世界肺动脉高压日”。
什么是肺动脉高压？
（Pulmonary Hypertension， PH）
众所周知，血液在体内循环，维持着我们的生命。血液的循环分为体循环和肺循环。其中，肺循环指的是含氧少的静脉血离开心脏，进入肺部交换后，再变成含量多的动脉血回到心脏。血液在血管流动中会给血管带来压力。倘若压力过高，就会造成高血压。而肺动脉高压，就是指肺动脉压力过高，是发生在肺部的高血压。在医学上，肺动脉高压是指海平面、静息状态下，经右心导管检查测定的肺动脉平均压（mPAP）≥25mmHg。正常成年人静息状态下mPAP为（14.0±3.3）mmHg，其上限不超过20mmHg。
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肺动脉高压的症状
肺动脉高压的体征和症状发展缓慢，可能在数月甚至数年内都无法察觉。但疾病却悄无声息地随着时间流逝而逐渐恶化。肺动脉高压的症状包括：
☆ 嘴唇和皮肤变青（发绀）
☆ 胸闷或胸部疼痛
☆ 头晕或昏厥（晕厥）
☆ 心跳加快或加剧（心悸）
☆ 疲劳
☆ 气短（呼吸困难），最开始是运动时气短，最终发展到休息时也气短
☆ 脚踝、腿部肿胀（水肿），最终发展至腹部肿胀
需要注意的是，随着疾病发展，肺动脉高压可能会引起心力衰竭，进而导致死亡。因此，肺动脉高压也被称为是“心血管中的肿瘤”，如果不及时诊断，早期介入，则可能带来不可挽回的后果。
为什么会得肺动脉高压？
肺动脉高压发病机制复杂，是多因素、多环节共同作用的结果，包括内因和外因。如先天性的心脏疾病即可能是肺动脉高压发病的诱因之一。另外，肺部疾病也是引发肺动脉高压的可能因素。如慢性阻塞性的肺疾病、肺纤维化等。有研究表明，长期处于高海拔地区的人群可能具有更高的肺动脉高压患病风险。据研究，遗传因素与部分PH患者发病相关，具有家族史的患者发病风险要高于常人。而目前明确已知的9个致病基因（如BMPR2、BMP9、ALK1等）可以解释50-80%的遗传性肺动脉高压。肺动脉高压的治疗因人而异，而明确诊断便是对症下药的重要前提。在辅助明确诊断上，基因检测是不错的选择。
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单纯性肺动脉高压基因组合检测：包括23个与单纯性肺动脉高压及与其临床症状易混淆的相关疾病密切相关的致病基因；
全外显子组检测：包括但不限于涉及心血管、肾脏、神经、肌肉、骨骼、内分泌、血液、免疫、皮肤、视力等系统至少12大类3000余种单基因遗传病相关的致病基因。
适用人群
→ 临床诊断或疑似单纯性肺动脉高压的患者；
→ 具有相关疾病家族史的高危人群；
→ 希望了解自身患病风险的健康人群。
参考文献
中华医学会呼吸病学分会肺栓塞与肺血管病学组, 中国医师协会呼吸医师分会肺栓塞与肺血管病工作委员会, 全国肺栓塞与肺血管病防治协作组,等. 中国肺动脉高压诊断与治疗指南（2021版）[J] . 中华医学杂志, 2021, 101(1) : 11-51.
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