2023年8月25日，欧洲心脏病学会（ESC）公布了ESC心肌病管理指南，该指南将心肌病分为五个表型，并新增了非扩张型左室心肌病，是首个针对所有心肌病的主要国际指南，同时还强调基因检测前后遗传咨询及家庭级联筛查的重要性。
1、儿童遗传咨询
在为儿童及其家庭提供遗传咨询以及考虑临床筛查和级联筛查时，需要考虑其特定问题，并需要采取一种考虑到家庭经验和价值观的以患者为中心的方法（见图1）。而在婴幼儿早期发病的心肌病中，临床表现、心脏表型和病因是治疗的主要决定因素（见图2）。
图1 以患者为中心的儿童级联筛查方法
图2 婴幼儿心肌病的临床治疗方法
ALT，丙氨酸氨基转移酶；AST，天冬氨酸氨基转移酶；GSD，糖原贮积症；LSD，溶酶体贮积症；LVH，左心室肥厚；NMD，无义介导的mRNA降解；NSML，多发性雀斑样Noonan综合征；MYH7，肌球蛋白重链7；ARVC，致心律失常性右室心肌病；DCM，扩张型心肌病；HCM，肥厚型心肌病；NDLVC，非扩张型左室心肌病；RCM，限制型心肌病。
2、先证者遗传咨询
遗传咨询的一个关键作用是与基因检测同时进行，这包括在决定进行基因检测（检测前）之前和检测结果返回（检测后）时的讨论。在进行基因检测前后遗传咨询期间的关键讨论要点总结如下（表1，推荐表1）。
表1 基因检测前后遗传咨询的关键讨论要点
推荐表1 心肌病遗传咨询和基因检测的推荐表
3、家庭筛查及亲属随访评估
心肌病患者的所有一级亲属都应接受心电图和心脏影像学（超声心动图[ECHO]和/或CMR）的临床筛查。在已发现携带致病基因变异的家庭中，应进行级联筛查。不携带家族变异且没有临床表型的个体通常可以出院，如果他们出现症状或当家族中出现新的临床相关数据时，建议寻求重新评估。那些携带家族遗传变异的亲属应根据年龄、家族表型和基因型进行定期临床评估（图3，推荐表2）。
图3 家庭筛查和家庭成员随访方法的流程
P/LP，致病/可能致病变异；VUS，临床意义未明变异。a如果没有其他受累亲属且在基因检测中未找到变异，可考虑提前终止临床筛查。
推荐表2 关于家庭筛查和亲属后续评估的推荐表
参考文献
Arbelo E, Protonotarios A, Gimeno JR, et.al. 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies. Eur Heart J, 2023 Oct 1; 44(37): 3503-3626.
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