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《关于唐医生的一切》之冠心病与家族性高胆固醇血症

发布时间：2022-07-26 18:00:00来源：

上期《关于唐医生的一切》讲述了王雪纯因扩张型心肌病入院接受心脏移植手术，情节一波三折，这期唐医生和重病组人又要面临什么挑战呢？

|“这是我大姨，前年心梗”

|“这是我大舅，去年心梗”

|“这是我妈，今年心梗”

|“三个，老人年纪大了来不了，我帮他们开药，你照着这个单子开三份！”

|“手指长，高度近视，胸口还疼，这不就是典型的马凡综合征么？”

|“大夫，我是不是主动脉夹层了？大夫，我怎么办，我好害怕啊”

|“可是我上网查了，网上说这就是马凡（综合征）啊”

第一次出门诊的唐佳瑜，遇到了患者各式各样的“问题”。

唐佳瑜所在的重病组这天收治了这样一个病人——患者方宁，12岁被确诊为家族性高胆固醇血症，现在年仅36岁，三条冠脉全堵，左主干堵了90%，具备搭桥的手术指征，可方宁已经做了三次搭桥手术，心脏和胸骨粘膜粘连严重，辗转多家医院，都因为粘连太紧无处下刀被拒。

唐佳瑜仔细比对方宁的影像资料后，终于找到下刀的缝隙，但手术之前需要满足2个条件（见图片详解），避免做完手术后再出现桥血管堵塞的现象，所以唐佳瑜和重病组四人要想一个万全之策才能确保手术无误。

最终唐佳瑜他们找到了最佳手术方案，为确保方宁仅剩的4条桥血管不再拥堵，她决定将桥血管绕到心脏后面，直接搭到冠脉上，提高远期通畅率。但由于方宁已做过三次手术，唐计划将方宁剩下所有的桥血管全部取下，连接在一起才够长，手术风险非常高，但这是目前唯一的办法。凭借精湛的医术，手术顺利完成，预后良好。

在这期中特别提到了冠状动脉搭桥、家族性高胆固醇血症、冠心病。

剧尾欧阳医生是这样向我们介绍的：

注：视频来自网络

小编带着诸多疑问咨询了安智因生物遗传团队的老师们：

1、冠状动脉搭桥是什么？

冠状动脉搭桥即冠状动脉旁路移植术（CABG），是冠心病的有效治疗手段之一，手术方式根据是否使用体外循环分为两类：体外循环下冠状动脉旁路移植术（On-Pump CABG）和非体外循环冠状动脉旁路移植术（Off-Pump CABG）。手术方法为用移植的血管（常为大隐静脉及乳内动脉）在主动脉及梗阻的冠状动脉远端建立一条血管通路。因为这种手术方法如同架桥，所以形象地将之称为冠状动脉搭桥术。

2、冠心病有哪些治疗方式？

冠心病是冠状动脉性心脏病的简称，亦称缺血性心脏病。是一种由冠状动脉器质性狭窄或阻塞（即动脉粥样硬化或动力性血管痉挛）引起的心肌缺血、缺氧或坏死的心脏病。

冠心病的治疗方式如下：

（1）首先要改善生活方式，降低引起冠心病的危险因素，主要包括戒烟、戒酒、适当运动和控制血压、血糖、血脂等危险因素；

（2）其次，冠状动脉管腔狭窄程度低于50%时，对血流的影响不大，使用药物治疗就能达到满意的疗效。当冠状动脉管腔狭窄达到75%，就会明显影响血流的通畅，此时就需要进行介入支架手术或外科搭桥手术治疗。通常对于单支冠状动脉狭窄，或多支冠状动脉的局限性狭窄进行介入支架手术，对于多支冠状动脉的弥漫性狭窄需要进行搭桥手术。

3、家族性高胆固醇血症（FH）是什么？与冠心病有关吗？

FH是一种常染色体（共）显性遗传病，遗传因素占60%-80%，其主要临床表现为血清低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平明显升高，部分患者可能出现皮肤/肌腱的黄色瘤和/或角膜弓，甚至可能正值壮年时发生冠心病，是导致早发冠心病的主要病因之一。FH可分为两大类，临床表现更为严重的纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）（携带≥2个等位基因变异）和表现更轻微、且经常漏诊的杂合子家族性高胆固醇血症（HeFH）（携带1个等位基因变异）。HeFH在临床中比较常见，每200-250人中大约有1人患病，但临床大多仅表现为血清LDL-C水平升高。因此，仅凭LDL-C水平升高的临床表现难以区分FH和普通的高血脂症，而基因检测是FH诊断的金标准，可以帮助患者进行鉴别诊断；同时，还可以帮助患者早诊断，早干预，早治疗。

FH患者可能会出现的黄色瘤和/或角膜弓

FH万人筛查计划：

在2020中国心血管健康大会、第十届中国胸痛中心大会、2020中国非公立医疗机构协会心血管疾病专业委员会年会召开期间，中国心血管健康联盟与北京安智因生物技术有限公司共同发布中国“FH万人筛查行动计划”。

基因检测是FH诊断的金标准，可以在患者出现早期症状前给予明确诊断，还能进一步对其家系进行遗传筛查，从而使所有患病成员都能得到针对性的治疗和管理。作为心血管健康联盟的项目合作伙伴，我司将发挥自身在遗传性心血管疾病的筛查和解读优势，不遗余力地推进中国“FH万人筛查行动计划”的实施，最大程度地降低FH患者心血管疾病的死亡风险，进而延长患者的寿命。