命运交响曲般的宏大乐章

天空之城般的空灵旋律

花开

雨落

于常人来说最司空见惯的享受

却与他们无关

再动听的声音

对聋人而言只是寂静无声 

由于聋人群体往往表面上看起来与普通人无异，导致在现实生活中经常遭遇不被大众理解的尴尬。他们，需要更广泛的关注。

1957年，世界聋人联合会根据欧洲各国聋人组织的倡议，决定1958年9月28日为第一个国际聋人节，我国也于1955年加入世界聋人联合会，积极推动组织一系列的文化宣传活动，帮助活跃聋人生活、促进社会理解，保障聋人事业发展。

我国聋人群体的现状如何？

耳聋是临床上最常见的遗传相关疾病之一，是严重影响我国人口素质、 增加国民医疗支出、 制约经济快速发展的重大疾病。 

据统计，我国听力残疾人约有2780万，居视力残疾、肢残、智残等五大残疾人群数量之首，占残疾人总数的 33.52%， 并以每 年 3 万聋儿的速度在增长。 

在众多的耳聋患者中，至少有一半与遗传因素有关。另外，在大量的迟发性听力地下患者中，亦有许多患者由自身的基因缺陷致病，或由于基因缺陷和基因多态性导致对环境因素易感，从而增加致病可能性。

常见的的耳聋相关基因有哪些？

全国性聋病分子流行 病调查结果显示， GJB2 基因 (gap junctionprotein beta-2 gene， GJB2 gene)、SLC26A4 基 因 (SLC26A4 gene 或 PDS gene)和线粒体基因 (mtDNA) A1555G 和 C1494T 突变是导致中国大部分非综合征性遗传 性耳聋的三个最常见的致病基因， 所占比例分别约 为 21%、 14.5% 和 4.4% 。

 GJB2 与 SLC26A4 相 关耳聋主要表现为常染色体隐性遗传非综合征性耳聋， mtDNA A1555G 和 C1494T突变携带者表现为对氨基糖甙类药物敏感，遵循母系遗传方式。 

耳聋基因诊断的预防和治疗意义？

对于已经生养聋儿的育龄夫妇来说，他们面临再次生育选择和生育另一个聋儿的风险，因此，需要相应的产前诊断技术来确保新生儿的健康。

同时，由于抗生素的大量滥用，也发生了众多药用性耳聋病例，这些患者中多数与线粒体基因突变有关，因此，也迫切需要相关基因突变的新生儿筛查或用药前检测。

比如，线粒体基因A1555G突变的患者，多因耳毒性药物应用后诱发耳聋，目前对于他们的治疗手段较为有限。该类人群以母系遗传为特点，且没有接触耳毒性药物的携带者多为正常听力或中轻度听力损伤个体，因此，明确的基因诊断，能够知道该家族的用药规范，帮助群体预防药用性耳聋的发生。

对于PDS基因诊断发现的大前庭水管综合症患者，规范的生活指导和治疗方案，例如避免激烈运动，在听力下降时及时抢救治疗，能够延缓患者的听力下降，帮助其获得更长的语言能力学习时间。

常见的GJB2基因突变导致的耳聋，多数表现为先天性重度感音神经性耳聋，属于非综合症性耳聋。基因诊断可帮助排除其他神经系统疾病，其耳蜗神经和听中枢神经多未受损，因此人工耳蜗植入对于该类患者来说，是康复效果较好的治疗手段。因此，基因检测也是人工耳蜗手术的一项理想的效果预测检查。

参考文献：

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【3】徐悦凡, 任鲁风, and 杨宇. "非综合征型遗传性耳聋基因的研究进展及相关网络资源." 遗传 24.1 (2002): 65-71.

【4】戴朴, et al. "基因诊断—耳科诊断领域的重大进步." 中华耳科学杂志 1 (2005).