美国心脏病学会杂志曾发表的名为《Genetics in Probands With ldiopathic Ven-tricular Fibrillation》的文章指出，特发性心室颤动(ldiopathic Ventricular Fibril-lation，IVF)患者检测后的致病/可能致病变异的阳性诊断率为6.7%。在Cox分析中，致病/可能致病(P+) 或意义未明变异(Variants of Uncertain Signifi-cance，VUS) 携带者状态是室性心律失常(Ventricular Arrhythmia，VA)发生的预测因素。

家族性高胆固醇血症（Familial Hypercholesterolemia，简称FH）是一种遗传性疾病，主要是由特定基因的变异所导致。这种疾病的特点是人体终生暴露于高水平的低密度脂蛋白胆固醇中，并可能导致早期心血管疾病的发生。目前有研究表明，LPA基因上的致病变异可能是导致FH的因素之一。

因肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）患者的预后是否存在性别差异尚不清楚，中山大学广州附属第一医院心脏病学系医学博士朱文根在美国心脏协会杂志发表了一篇名为《Is There a Sex Difference in the Prognosis of Hypertrophic Cardiomyopathy? A Systematic Review and Meta-Analysis》的文章，该文采用Meta分析来阐明HCM患者的性别和不良预后之间的关系。

近期，美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG）在《Genetics in Medicine》上发表了名为《Management of individuals with germline pathogenic/ likely pathogenic variants in CHEK2: A clinical practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)》的文章，该文针对携带 CHEK2 胚系致病/可能致病（P/LP）变异的个体给出了具体的临床管理建议，为 CHEK2 杂合子携带者提供早期癌症检测和预防方面的指导。

今天我们要谈论一个非常重要的话题——心脏健康与心血管病风险的防控。近日，外媒爆出了令人震惊的消息：NBA球星“詹皇”勒布朗·詹姆斯的大儿子布朗尼·詹姆斯在篮球训练中突发心脏骤停，幸亏及时得到紧急医疗救治，情况目前已经稳定。这一事件再次提醒我们，心脏问题并不是只有老年人才需要关注，年轻人同样也可能面临致命风险。

近日，《欧洲心脏杂志》 上发表了一篇题为“Mitochondrial dys-function in human hypertrophic car-diomyopathy is linked to cardiomyo-cyte architecture disruption and cor-rected by improving NADH-drivenmitochondrial respiration”的文章。遗传性肥厚型心肌病 (hypertrophic car-diomyopathy，HCM) 是由肌节蛋白编码基因的突变引起的(即基因型阳性的HCM)。然而在越来越多的HCM患者中并没有检测到基因突变(即基因型阴性的HCM)。研究显示，线粒体功能障碍可以用来解释心肌细胞结构的破坏，并与基因型阴性的HCM患者的室间隔肥厚有关，线粒体功能障碍可能是HCM患者病理重构的关键驱动因素。因此，线粒体靶向治疗可能特别有益于基因型阴性的HCM患者。