近期,在《Circulation》上发表了一篇名为《Meta-Analysis of Penetrance and Systematic Review on Transition to Disease in Genetic Hypertrophic Cardiomyopathy》的原创研究文章,纳入455篇文章,使用随机效应广义线性混合模型Meta分析来对比两种不同背景下(肥厚型心肌病(HCM)患者和家庭的临床研究与人群或社区研究)肌节或肌节相关基因的横断面患病率和外显率,给出了不同HCM基因上致病或可能致病(P/LP)变异携带者的发病率(变异外显率)的参考范围。此外,还分析了纵向家族/临床研究,估算了从亚临床到显性HCM的表型转化率。