近期,美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)在《Genetics in Medicine》上再次发布了临床外显子组和基因组测序(ES/GS)次要发现(Secondary Findings, SF)报告的政策声明,本次主要将3个新基因(CALM1、CALM2和CALM3)添加到v3.2列表中,并简要描述了添加这些基因时考虑的因素。另外,ATP7A基因曾被考虑纳入到列表中,但最终被排除在外,如果出现与Menkes病或与该基因相关的其他表型的新数据,ATP7A可能在未来再次被收录。
近日,《Circulation》杂志上发表了名为《Treatment Strategies for Cardiomyopathy in Children: A Scientific Statement From the American Heart Association》的文章。这一科学声明主要关注儿童心肌病的治疗策略和模式,并提出有关儿童心肌病的治疗基础的原则,用于儿童心肌病的个性化治疗。