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近日,《Circulation》杂志上发表了名为《Left Ventricular Systolic Dysfunction in Patients Diagnosed With Hypertrophic Cardiomyopathy During Childhood: Insights From the SHaRe Registry (Sarcomeric Human Cardiomyopathy)》的文章。研究发现,儿童期确诊肥厚型心肌病的患者患左心室收缩功能障碍的终生风险明显更高,且出现左心室收缩功能障碍的时间早于成年后确诊为肥厚型心肌病的患者。

21

2023.06

6月13日,《中国好声音第二季》亚军张恒远因病去世,年仅36岁。据悉,张恒远去世是因为罹患黑色素瘤;电影《非诚勿扰2》中,主角李香山也因为脚部的一颗黑痣,变成黑色素瘤后无法治愈;谢霆锋曾因戏剃发发现头上黑痣明显变大,就医惊觉是黑色素瘤,紧急动手术切除,所幸化验结果为良性。对于这种看似很小但蕴藏巨大危险的黑色素瘤,我们应尽早了解,提高警惕。

15

2023.06

家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传疾病,由低密度脂蛋白胆固醇(Low-Density Lipoprotein Cholesterol, LDL-C)分解代谢过程中的关键基因(如LDLR、APOB、PCSK9)之一发生突变所引起。根据突变基因,FH主要可分为杂合子家族性高胆固醇血症(HeFH)和纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)。FH患者的主要临床表现为LDL-C水平明显升高,胆固醇在皮肤、眼睛和肌腱等多处沉积而形成的黄色瘤和脂性角膜弓,以及早发冠心病(即冠状动脉粥样硬化性心脏病)。

14

2023.06

近日,《欧洲预防心脏病学杂志》上发表了名为《Sport and Exercise in Genotype positive(+) Phenotype negative(-) Individuals. Current Dilemmas and Future Perspectives》的文章。文章特别关注导致猝死主要原因的心肌病和离子通道病,通过系统检索,总结了目前国际指南中对于不同疾病患者的运动建议。

07

2023.06

近日,《European Society of Cardiology》上发表了一篇名为《Non-missense variants of KCNH2 show better outcomes in type 2 long QT syndrome》的文章。文章研究表明,与携带以显性负效应为致病机制的错义变异的患者相比,携带以单倍剂量不足为致病机制的非错义变异的2型长QT综合征患者预后更好。这也说明了基因检测在辅助诊治中的作用与意义。

31

2023.05

肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy, HCM)可能是第一个基于病因与发病机制进行精准治疗的心血管病。在2017年《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南》基础上,国家心血管病中心心肌病专科联盟、中国医疗保健国际交流促进会心血管病精准医学分会组织国内本领域长期从事HCM以及相关疾病工作的专家,更新了《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南 2023》。

24

2023.05

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