最近，在JACC（美国心脏病学会杂志）上发表的最新文章《Concealed Cardiomyopathy in Autopsy-Inconclusive Cases of Sudden Cardiac Death and Implications for Families》中，通过对尸检无明确结果的心原性猝死（Sudden Cardiac Death, SCD）病例进行基因检测，发现其中隐藏了很多心肌病（Cardiomyopathy, CM）相关变异，这不仅可对其亲属及后代进行详尽的筛查和遗传咨询，提高CM诊断率，也可为患者家属提供最合适的护理方式。

近日，在IF87的国际顶级期刊《Nature Medicine》同期刊登2篇文章，聚焦突变特异性基因编辑在肥厚型心肌病治疗前景中的新突破。Chai等人和Reichart等人报告了基于基因编辑的新精准疗法的临床前研究，以期在症状发生前纠正导致肥厚型心肌病的致病变异MYH7 c.1208G>A（p.R403Q），实现“一次治疗，永久治愈”的长远目标。

由国际肾脏病学会和国际肾脏基金联盟联合提议设立，定为每年3月份的第二个星期四。今天是第18个世界肾脏日，主题为“人人享有肾脏健康——为意外做准备，支持弱势群体”。

​近日，在《European Journal of Human Genetics》上发表了一篇题为“Genetic testing for mitochondrial disease: the United Kingdom best practice guidelines”的文章。原发性线粒体疾病是一组以氧化磷酸化受损为特征的神经代谢障碍，其诊断具有挑战性。文章主要展示了疑似线粒体疾病患者转诊中推荐的分子遗传检测算法的流程图，及常见诊断转诊的线粒体DNA检测和对疑似线粒体疾病的先证者的核基因检测等，为线粒体疾病的基因检测提供了实践指导。

最近，在JACC（美国心脏病学会杂志）发表的最新文章《Phenotypes of Overdiagnosed Long QT Syndrome》中，研究者确定并阐明了可能导致LQTS过度诊断和误诊的各种原因。包括血管迷走性晕厥后的一过性QT延长、基因检测结果“假阳性”、心原性猝死的家族史、一过性QT延长以及对QTc间期的误解。对这些原因的正确认识及对筛查策略的正确理解，可以适当调整并减少过度诊断的LQTS，在临床诊断中至关重要。

今天是“国际罕见病日”，主题为“share your colours”。今天介绍的疾病是纯合子家族性高胆固醇血症。这是一种罕见的常染色体显性遗传的脂代谢紊乱疾病，患者易早发动脉粥样硬化，严重者在青少年时即可发生冠心病。