国家卫生健康委临床检验中心 (NCCL,National Center for Clinical Laboratories)近日公布了《2023年遗传病基因变异高通量测序》室间质评在苏州安智因医学检验实验室满分通过！
遗传病高通量测序检测生物信息分析室间质评仅要求实验室完成生物信息分析，主要评估实验室数据分析能力，本次能力验证共有来自全国各省（市、自治区）的共182家实验室参加，167家实验室回报结果，合格实验室为152家（91%），不合格实验室有15家。
单基因遗传病是指由于单个基因的突变而引起的遗传病，又称孟德尔遗传病。它的遗传方式遵循孟德尔定律，其突变既可来自父母，也可源于自身，都有遗传给下一代的可能。单基因遗传病的单一发病率低，但种类繁多，目前已发现的有8000多种，因此总体发病率较高。根据世界卫生组织（WHO）统计，在全球出生人口中所有单基因遗传病的累计发病率高达10/1000。单基因遗传病危害严重，大多数致畸，致残甚至致死，缺乏有效的治疗手段。
研究表明，大多数单基因遗传病的发病机制是由基因突变所导致的。因此，通过基因检测，能有效判断病因，有助于临床诊疗。如对于儿童心肌病来说，疾病进程快，临床难以快速判断致病原因，因而耽误病程。此外，由于不同种类单基因遗传病的临床表型可能存在不同程度的重合，且同种疾病患者的临床表现也可能存在显著差异，有时仅靠临床症状难以区分诊断，因此，通过全外显子组基因检测，也有助于鉴别诊断。
苏州安智因医学检验实验室建立了严格的样本检测、数据分析及报告解读流程，为临床基因检测提供可信赖的质量保障。
安智因生物是国内首批将基因测序技术实现临床应用转化的践行者，公司以高通量测序技术及先进的生物信息学分析为基础，全面布局遗传病分子诊断领域，致力于成为全球领先的遗传病检测全流程产品及服务提供商。旗下设立2家标准GMP厂、4家医学检验所、10余家区域标杆精准医学中心及60余家三甲医院LDT联合实验室，拥有世界一流分子生物学硬件与生物信息分析能力。安智因生物与国内外多家知名医疗机构建立了长期稳定的合作，覆盖全国50余城市，拥有雄厚的临床应用开发经验和专业的智能化数据分析平台。
