华法林个体化用药检测
疾病介绍 华法林（Warfarin）是临床上常用的一种香豆素衍生物类口服抗凝药物，用于治疗与预防深静脉血栓或肺栓塞、脑卒中、心房颤动、心脏瓣膜置换后的血栓并发症等。
研究表明，华法林CYP2C9代谢酶和VKORC1靶点酶的基因多态性是影响华法林用药剂量差异性的主要因素。CYP2C9 较为常见的基因多态性为CYP2C9 *3，与野生型相比，其基因突变导致酶的活性降低了80%，因此携带这种基因型的患者需要的华法林剂量较野生型患者低。VKORC1启动子区域的-1639G等位基因增强了启动子的活性，携带了G等位基因的患者较A等位基因患者需要更高剂量的华法林。
目前，美国FDA在华法林说明书中增加起始剂量选择表，建议在服用华法林药物前进行相关基因检测，这有助于患者从基因型指导华法林治疗中获益。
检测意义 对于正在或考虑接受华法林抗凝治疗的患者，通过基因突变检测，可提前知晓患者的代谢速率类型和敏感程度，根据个人遗传特征，制定个体化治疗方案，选择合理的药物及用药剂量，减少无效用药和药物不良反应的发生。
适用人群 · 心房颤动患者、中风患者、心脏病患者、心脏瓣膜疾病患者；
· 需要服用华法林进行术前抗凝的患者；
· 深静脉血栓和肺动脉栓塞预防。
检测内容 针对华法林个体化用药基因检测，检测CYP2C9 基因的1个SNP位点【*3 c.1075A>C】和VKORC1 基因的1个SNP位点【c.-1639G>A】。
样本类型 外周血（EDTA管、不少于4mL）
参考文献 1. Johnson JA, Gong L, et al. Clinical pharmacogenetics implementation consortium guidelines for CYP2C9 and VKORC1 genotypes and warfarin dosing. Clin Pharmacol Ther. 2011, 90(4): 625-629.
2. Pirmohamed M, Burnside G, et al. A randomized trial of genotype-guided dosing of warfarin. N Engl J Med. 2013, 369(24): 2294-2303.
3. 周宏灏, 陈小平等. 药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行).
4. PHARMGKB. https://www.pharmgkb.org/
最后更新于：2020年03月
基因检测
