心血管联合用药检测
疾病介绍 心血管疾病主要包括高血压、动脉粥样硬化、冠心病、脑卒中等，是严重威胁人类健康和导致死亡的重要原因。随着社会经济发展、人群生活方式的改变，心血管疾病负担日益加重。据估计，我国心血管疾病患者达2.9亿，且患病人数在今后的十年仍将继续增长。
临床上常见的心血管疾病治疗药物包括氯吡格雷、华法林、硝酸甘油、叶酸和他汀等。由于心血管患者大多数病情复杂，药物疗效常受到多种因素的影响，使得药物的代谢和疗效在不同个体之间普遍存在差异。研究表明，CYP2C9、VKORC1、CYP2C19、ALDH2、MTHFR、SLCO1B1、ApoE 等基因的单核苷酸多态性与心血管药物的转化、吸收、分布、代谢密切相关，是造成药效个体差异的重要原因之一。
目前，美国FDA对氯吡格雷用药提出了黑框警告，建议服用氯吡格雷的CYP2C19 慢代谢患者考虑换药，并指出对CYP2C19 基因型进行检测可能有助于优化治疗。FDA在华法林说明书中增加起始剂量选择表，建议在服用华法林药物前进行相关基因检测。国家卫计委颁布的《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南（试行）》中指出，为了降低他汀类药物严重的不良反应风险的发生，建议临床上根据SLCO1B1 和ApoE 基因的多态性指导病人进行个体化用药治疗。
检测意义 对于正在或考虑接受心血管药物治疗的患者，通过基因突变检测，可提前知晓患者的代谢速率类型和敏感程度，根据个人遗传特征，制定个体化治疗方案，选择合理的药物及用药剂量，减少无效用药和药物不良反应的发生。
适用人群 l 用药过程中出现耐药的心血管患者；
l 需要通过多基因、多位点检测，以制定完善的心血管用药方案的患者。
检测内容 心血管联合用药基因检测，涵盖氯吡格雷、华法林、叶酸、硝酸甘油、他汀类药物的代谢酶及作用靶点基因的SNP位点的检测。
样本类型 外周血（EDTA管、不少于4mL）
参考文献 1. Wilke RA, Ramsey LB, et al. The clinical pharmacogenomics implementation consortium: CPIC guideline for SLCO1B1 and simvastatin-induced myopathy. Clin Pharmacol Ther. 2012, 92(1):112-117.
2. Johnson JA, Gong L, et al. Clinical pharmacogenetics implementation consortium guidelines for CYP2C9 and VKORC1 genotypes and warfarin dosing. Clin Pharmacol Ther. 2011, 90(4): 625-629.
基因检测
