叶酸个体化用药检测
疾病介绍 叶酸（Folic Acid）是具有相关生物活性的一类同效水溶性B族维生素，它是细胞生长和繁殖的必须物质，参与嘌呤、胸腺嘧啶、核苷酸等多种物质的合成和转化，同时影响磷脂、肌酸、神经介质的生成，促进神经细胞与脑细胞发育。流行病学研究显示，叶酸缺乏会导致高同型半胱氨酸（Hcy）血症，高Hcy是心脑血管疾病，尤其是脑卒中（Stroke）发生的重要独立危险因素。
研究发现，5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR是叶酸代谢途径中的关键酶，该酶的编码基因（MTHFR）的多态性是造成个体间叶酸利用能力差异的主要原因。携带突变等位基因的患者，MTHFR酶的活性降低，阻抑同型半胱氨酸（Hyc）转化为甲硫氨酸，导致体内Hcy的堆积，以及DNA、蛋白质、脂质甲基化不足和染色体的不稳定性，影响机体的合成代谢，从而导致高血压合并Hcy升高者的心脑血管疾病风险升高。
目前，国家卫生计生委脑卒中防治工程委员会颁布的《中国脑卒中一级预防指导规范》中指出，高血压、叶酸缺乏Hcy升高和MTHFR高遗传突变率是中国人群脑卒中高发的重要原因。因此，对高血压患者进行MTHFR基因多态性的检测，可为临床指导患者进行合理的用药，减少心血管疾病发生的风险。
检测意义 对于正在或考虑服用叶酸治疗的高血压患者，进行该基因检测，可提前知晓患者对叶酸的代谢速率类型和敏感程度，根据个人遗传特征，制定个体化治疗方案，选择合理的药物及用药剂量，从而避免遗传因素造成的叶酸缺乏，同时减少因叶酸补充过量造成不良反应的发生。
适用人群 · 原发性高血压患者，或伴有高血脂、高血糖等危险因素的高血压患者；
· 伴有血同型半胱氨酸（Hcy）升高的高血压患者（H型高血压）；
· 有心脑血管疾病家族史的人群；
· 健康体检人群。
检测内容 针对叶酸个体化用药基因检测，检测MTHFR 基因的1个SNP位点【c.665C>T】。
样本类型 外周血（EDTA管、不少于4mL）
参考文献 1. Huo Y, Li J, Qin X, et al. Efficacy of folic acid therapy in primary prevention of stroke among adults with hypertension in China: the CSPPT randomized clinical trial. JAMA. 2015, 313(13): 1325-1335.
2. 中国脑卒中一级预防指导规范, 国家卫生计生委脑卒中预防工程委员会, 2015年.
3. PHARMGKB. https://www.pharmgkb.org/
最后更新于：2020年03月
基因检测
